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目的:研究IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T、rs10975521A/T、rs1929992A/G、rs1891385A/C、rs10975519C/T六个位点的多态性在广西人群中的分布特点。分析六位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法:采用单碱基延伸的(SNa Pshot)PCR技术和DNA测序法对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T、rs10975521A/T、rs1929992A/G、rs1891385A/C、rs10975519C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果:rs10975498C/T存在CC、TT、CT三种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%。其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人(X2=23.426,P=0.000)、非洲黑人(X2=12.407,P=0.002)、北京汉族人(X2=6.886,P=0.032)及日本人(X2=24.853,P=0.000)群之间有显著差异,等位基因频率仅与欧洲人(X2=20.983,P=0.000)及非洲黑人(X2=11.042,P=0.001)间有显著差异;rs16924144C/T存在CC、TT、CT三种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%。其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(X2=38.365,P=0.000;X2=38.032,P=0.000);rs10975521A/T存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。等位基因频率与欧洲人(X2=5.632,P=0.020)、北京汉族人(X2=4.750,P=0.035)及日本人(X2=20.733,P=0.000)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其基因型与欧洲人(X2=11.093,P=0.004)、北京汉族人(X2=7.549,P=0.023)和日本人(X2=17.449,P=0.000)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人(X2=8.937,P=0.003)、北京汉族人(X2=6.537,P=0.012)相比差异有统计学意义;rs1891385A/C存在A A、AC、CC三种基因型,分布频率分别为64.3%、32.5%、3.2%。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人(X2=17.969,P=0.000;X2=14.377,P=0.000)、非洲黑人(X2=96.784,P=0.000;X2=91.580,P=0.000)之间均有显著差异。rs10975519C/T存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为34.3%、53.0%、12.7%。其基因型仅与欧洲人(X2=14.158,P=0.001)、日本人(X2=16.580,P=0.000)差异有统计学意义。等位基因频率仅与欧洲人群(X2=7.817,P=0.006)相比差异有统计学意义。结论:IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T、rs10975521A/T、rs1929992A/G、rs1891385A/C、rs10975519C/T的基因多态性无论是在不同种族之间,或不同地域之间均存在着不同程度的差异。目的:研究IL-33基因的多态性及IL-33的血清含量与系统性红斑狼疮的相关性。方法:以257例SLE患者与283例健康者作为研究对象,采用单碱基延伸的(SNa Pshot)PCR技术和DNA测序法对IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T、rs1929992A/G与rs10975498C/T四个位点进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两样本中IL-33的血清含量。结果:病例组中IL-33的血清水平明显高于对照组(t=20.168,P=0.000)。rs1891385A/C位点的AA、AC、CC基因型在两组间的分布有显著性差异(x2=11.436,P=0.003),且A、C等位基因在两组间分布也有显著差异(x2=5.346,P=0.021)病例组中rs1891385C等位基因携带频率高于正常组(25.0%VS 19.3%)。综合血清水平分析得出,病例组中rs1891385C等位基因携带患者的IL-33血清水平高于非携带者。单倍型分析得出:rs1891385C、rs10975519T、rs1929992G、rs10975498C/T(C-T-T-G)单倍型携带者显著增加了SLE的发病风险(OR=1.411%CI:1.021-1.948)。结论:IL-33基因rs1891385A/C多态性与SLE的发病具有相关性,其中rs1891385C等位基因可能促进了IL-33的高表达,进而提高了SLE的发病风险。