无虹膜症（aniridia）是一种严重的眼内先天异常，一般为双侧性，发病率为1/96000-1/64000。病变通常还涉及到角膜、晶状体、视网膜及视神经，常常伴随眼部的其他疾病，如白内障、角膜混浊、青光眼、黄斑及视神经发育不良等。患者通常表现为虹膜缺如或虹膜组织高度发育不良，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。临床症状有畏光及视力低下，若有进行性角膜混浊、晶状体浑浊及青光眼者常导致失明。约2/3的患者有家族病史，表现为常染色体显性遗传，余1/3患者为散发病例。 根据目前研究，PAX6基因被鉴定为无虹膜症的候选基因。关于无虹膜症的研究，国际上已有较多资料，但在我国人群中对致病基因的类型分析以及临床表现与基因突变关系的报道较少，而以病例报告较多。我们收集到一个连续3代发病的常染色体显性遗传的无虹膜症家系。我们选取家系患者和无症状的个体作为代表，进行详细的眼科检查，了解该家系的表型特征，随后对候选基因进行突变检测。实验结果发现PAX6基因的第11 外显子上的Q301X（c.901C>T（Q301X））突变。该家系所有患者都携带这一突变，而正常人则未检测到这一改变。Q301X 该突变位点位于PAX6蛋白靠近羧基端的富含脯氨酸、丝氨酸及苏氨酸的结构域（proline-serine-threonine rich domain，PST）的起始位置。突变导致PAX6蛋白在翻译过程中在PST 结构域提前终止，使得异常蛋白缺失PST 结构域而丧失功能，不能发挥转录因子的作用。研究表明，PAX6蛋白的表达水平是决定无虹膜症表现型的关键因素。这一突变是该家系中患者致病的遗传基础。 我们在中国人群中，首次发现PAX6基因的Q301X 突变可引起中国人患有先天性无虹膜，这一研究对于理解中国先天性无虹膜的遗传基础，以及病人的基因诊断具有一定的理论和应用价值。