免疫、生长和繁殖都是猪育种中的重要数量性状。阐明这些数量性状的遗传机制是猪育种工作者的重要研究任务之一。而随着全基因组范围内的分子标记检测技术的发展,存在着大量的利用数量性状基因座位（quantitative trait loci,QTL）定位、全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）来对这些性状各自的分子遗传机制进行解析的研究。更重要的是,这些性状并非相互独立,而是存在关联、相互影响的。比如,多种免疫因子被证实可以参与生长与繁殖过程;而免疫这类对于生命维持重要的生理过程会优先消耗本该提供给生长与繁殖的能量,从而形成了它们之间此消彼长的关系。并且,我们发现我国每年从西方国家引进的大量种猪到了国内以后,由于猪场卫生状况较差、免疫程序复杂,出现了性能“退化”的现象,这可能是由于免疫对其他性状的影响所致。但遗憾的是,从遗传角度系统揭示免疫与生长、免疫与繁殖之间关联机制的研究工作目前未见报道;而免疫程序、环境卫生状况的改变对生长、繁殖等这些生产相关性状产生影响的具体机制尚不明确;此外,这种环境的变化持续下去是否可以形成免疫与生长、繁殖性状的共进化而改变群体的遗传结构也值得探究。针对这些问题的探讨对于动物育种、人类健康、科学用药与环境改善都有十分重大的意义。因此,我们开展了6个具体的研究并取得了一系列的结果。（1）考虑到性状之间关联背后的遗传基础是基因组上广泛存在的多效性（pleiotropy）,且其主要以三种形式存在,即一因多效的生物学多效性、基因连锁的伪多效性、基因互作的介导多效性,所以,我们基于猪QTL数据库,深入注释免疫与生长、免疫与繁殖性状之间QTL的交集区段,定位了猪基因组上的免疫与生长的生物学多效性基因482个、伪多效性连锁区间8个,以及介导多效性KEGG通路29条;免疫与繁殖的生物学多效性基因101个、伪多效性连锁区间4个,以及介导多效性KEGG通路45条。并且我们发现,免疫与生长性状之间的关联主要依赖于生物学多效性,而介导多效性对免疫与繁殖性状之间的关联发挥了重要的作用。（2）基于人类GWAS结果的摘要统计量,我们计算免疫与生长、免疫与繁殖性状的遗传相关系数,并利用孟德尔随机化方法确定性状之间的因果关系。结果表明,免疫与其他两个性状之间的确存在显著关联,其中免疫与生长的遗传相关主要为负相关,而且三个免疫细胞计数性状与人类身高存在着显著的负向因果关系。另外,利用这些GWAS结果的候选基因在猪上的同源基因,我们进一步扩充了利用QTL数据库所确定的各类多效性基因与基因集。最终,确定了免疫与生长之间的639个生物学多效性基因、29个伪多效性基因和505个介导多效性基因,而免疫与繁殖之间的则分别为127个、14个和404个。这些多效性基因的鉴定为后续的研究奠定了基础。（3）对同一个杜洛克猪群体在4个生长性状上利用美国环境下的亲属信息与中国环境下的亲属信息所估计的育种值进行对比分析,结果发现在达115 kg体重日龄这一生长速度性状上利用两组不同信息所估计的育种值的相关系数为-0.21（P=0.01）,即育种值的排序在不同环境下发生颠倒。这一结果证实了环境对生长性状的遗传背景产生了作用,而且是互作作用。考虑到我国猪场的免疫程序要比美国猪场复杂得多,我们推测这一结果的出现可能是由于环境差异作用于免疫性状的遗传背景中的多效性,继而影响了生长性状所致。（4）为了证明上面的推测,我们以牛作为猪的模式生物,测定了处于免疫程序简单的有机牧场与免疫程序复杂的常规牧场中的丹麦荷斯坦奶牛的4个繁殖性状的表型,并利用奶牛50K单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）芯片对一部分个体进行全基因组范围内的SNP检测,从而研究不同牧场环境对奶牛繁殖性状产生影响的遗传机制。结果发现有机牧场中的奶牛在所有繁殖性状上的表现都更好,且有两个繁殖性状的遗传背景受到了环境因素的显著影响。在利用GWAS检测到的受环境所影响的110个基因中,有7个基因属于猪同源的免疫与繁殖的介导多效性基因,且达到显著富集（P=0.003）,这一结果证实了我们的推测,即环境可以作用于免疫性状遗传背景中的多效性,继而影响了其他性状。（5）利用76895个全基因组范围内的SNP位点,我们对起源于同一个群体而处于中、美两个环境下的两个杜洛克猪群体进行了基因组对比分析。虽然处于不同环境的时间较短,主成分分析以及群体遗传结构分析的结果显示二者还是呈现了明显的分化,表明它们所受到的选择压力的巨大差异。同时,利用基于群体分化的选择信号检测方法,我们定位了两群体在基因组上具体的分化信号,结果发现显著的分化信号与免疫（PSMA）和肉质性状（PPP2R5A与PGM1）相关。而且,在免疫相关的信号上,处于我国环境下的杜洛克猪（0.46）在遗传距离上比处于美国环境下的杜洛克猪（0.89）要更加靠近对我国环境有更好适应性与免疫力的太湖猪群体。这些结果说明为了适应这种环境的巨大差异,即使时间较短也会对群体遗传结构产生影响。（6）以在免疫、生长、繁殖具有不同种质特性的中西方猪群体作为研究对象,利用全基因组范围内的129882个SNP位点,我们首先基于群体分化检测了两群体之间的正向选择信号,结果发现最显著的信号落在了与免疫、生长、繁殖都相关的多效性基因IGF1R内部,总共182个分化的候选基因中,有11个包含在免疫与生长的生物学多效性基因集中,且几乎达到显著富集（P=0.068）,8个包含在免疫与繁殖的介导多效性基因集中,达到显著富集（P=0.048）。然后,我们对中西方猪群体内部的连续纯合片段（runs of homozygosity,ROH）分别进行了检测,结果发现在ROH所覆盖的区域中,我国地方猪群体（27.2%）比西方猪群体（17.3%）更多地被长ROH覆盖,而西方猪群体（82.6%）比我国地方猪群体（72.8%）更多地被短ROH覆盖。而且在我国长ROH高频区段所包含的173个基因中,14个来自免疫与生长生物学多效性基因集（P=0.015）、5个来自免疫与繁殖生物学多效性基因集（P=0.018）,都达到了显著富集。这些结果揭示了中西方人工与自然环境的差异所带来的选择压力可显著作用于基因组上的多效基因,进而导致中西方猪群体不同的种质特性,同时也证实了猪的免疫、生长与繁殖性状在适应环境过程中可能出现的共进化现象。综上,本论文对猪免疫与生长、繁殖性状间关联的遗传背景进行了系统解析,并基于此深入探究了环境作用于免疫的遗传背景,进而影响生长与繁殖性状的具体机制。所得结果帮助我们深入理解这些性状之间的关联的同时,也对基因编辑的策略、科学引种、育种,乃至疫苗、药物的开发都有理论指导意义。