三核苷酸重复序列在致病基因内的扩展与许多神经退行性疾病相关,因此三核苷酸重复序列的检测在基因诊断中有着重要的意义。例如,在FMR1基因中5’-非翻译区的CGG三核苷酸重复序列的动态扩展引起的脆性X染色体综合征,是导致遗传性精神损伤最常见的一种原因。纳米材料在DNA检测中有着广泛的应用,其中磁性纳米粒子具有独特的物理化学性质,比如大的比表面积、良好的生物相容性、低毒性以及在磁场作用下很容易进行磁性分离与富集等等,目前在生物医学、生化传感、磁性分离、成像、靶向药物传递等领域有着广泛的应用。本论文一方面利用磁性纳米粒子作为纳米载体,结合核酸识别分子萘啶衍生物设计制备双功能纳米探针,探讨了此探针在电化学传感器检测CGG三核苷酸重复序列中的应用;另一方面利用磁性纳米粒子在生物分析分离中的优越性,捕获分离目标DNA,有效提高检测灵敏度,利用荧光分析法对CGG三核苷酸重复序列进行检测。本论文的研究内容主要包括以下两个方面:（1）成功制备了一种新型的双功能纳米探针,并利用该探针构建了一种简单、快速的电化学生物传感器用于CGG三核苷酸重复序列的选择性检测。我们制备的新型双功能纳米探针是以羧基化Fe₃O₄磁性纳米粒子作为纳米载体,通过酰胺键将氨基末端的萘啶衍生物（NC-linker）和二茂铁衍生物（AFFA）同时固定到磁性纳米粒子表面。由于萘啶衍生物能够选择性识别CGG三核苷酸重复序列,二茂铁衍生物有电化学活性,因此制备的纳米探针同时具备核酸识别功能和提供电化学信号两种功能。基于这种双功能纳米探针构建了电化学生物传感器,通过方波伏安法检测二茂铁衍生物的信号来检测CGG三核苷酸重复序列。研究结果表明,该传感体系可以选择性识别CGG三核苷酸重复序列,具有简单、快速、操作简便、灵敏及环境友好等优点。而且,该方法为与三核苷酸重复酸序列相关的神经性疾病的早期诊断和治疗提供了一种可行性方案。（2）成功设计了一种简单、灵敏的基于核酸修饰磁性纳米粒子的荧光分析法用于CGG三核苷酸重复序列的检测。首先通过酰胺键将链霉亲合素修饰到羧基化Fe₃O₄磁性纳米粒子的表面,然后通过链霉亲合素-生物素结合将生物素修饰的捕获DNA固定到链霉亲合素修饰磁性纳米粒子的表面,得到磁分离捕获探针。在目标DNA存在的条件下,其两端可以分别与羧基荧光素标记的核酸探针即荧光信号探针和磁分离捕获探针进行杂交形成夹心三明治的结构,通过外加磁场的变化进行分离纯化。最后在高温条件下进行去杂化,磁性纳米粒子表面的荧光信号探针被释放到溶液中,磁分离留取上清液进行荧光检测。随着加入目标DNA浓度的增加,该体系检测到的荧光强度逐渐增强,并在100 pM到150 nM范围内呈现良好的线性关系,检测限为86.5 pM。同时该体系检测了具有不同拷贝数的CGG三核苷酸重复序列（d（CGG）_n）,结果表明,随着CGG三核苷酸重复序列中拷贝数即n值的增加,检测到的荧光强度逐渐增强。该方法简单、灵敏,具有良好的选择性,为基因疾病诊断和早期治疗提供了一种可行性方法。