论文部分内容阅读
目的：根据人类基因研究的最新进展，已经发现了许多与股骨头坏死（osteonecrosis of femoral head，ONFH）相关的易感基因。载脂蛋白B(Apolipoprotein B,ApoB)、载脂蛋白A1(Apolipoprotein A1，ApoA1)基因多态性及在血液中ApoB与ApoA1的比值均与脂质代谢异常相关疾病有关，与此同时，脂质代谢异常亦为股骨头坏死已知的发病机制之一。本次实验探讨ApoB和ApoA1基因多态性是否与中国汉族人群酒精性股骨头坏死具有遗传易感的关联性。 方法：分型ApoB、ApoA1基因的4个单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs），通过聚合式酶链反应，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术等实验方式，采用卡方检验和遗传模型方法对209例中国汉族酒精性股骨头坏死病例组与300例正常人群对照组进行分析。 结果：酒精性股骨头坏死病例组中基因分型后ApoB和ApoA1的频数明显高于对照组。在经过年龄和性别校正的隐形模型中，发现ApoB基因中的rs1042034,rs676210和rs673548的多态性与降低酒精性股骨头坏死的风险相关且比值比（odds ratio，OR），置信区间（confidence interval，CI）和P值均相同（OR，0.44；CI，0.19-0.99；P=0.042）。同时在经过年龄和性别校正后的等位基因模型和附加模型中发现，ApoA1基因rs632153的多态性与增加酒精性股骨头坏死的风险相关，分别为等位基因模型（OR,1.83;95％CI,1.16-2.88;P=0.008）和附加模型（OR,1.77;95%CI,1.00-3.14;P=0.046）。在单体型分析中，并没有发现显著性差异。 结论：ApoB和ApoA1基因多态性与中国汉族酒精性股骨头坏死具有遗传易感的相关性。