背景糖尿病发病机制至今未明。1型糖尿病和某些2型糖尿病在临床上很难区别,虽然T1DM和T2DM属于2类疾病,但在β细胞减退方面可能存在共同机制。CTLA-4参与了T细胞免疫应答调控过程,CTLA-449A/G虽然与自身免疫性糖尿病相关,目前尚缺乏该基因与2型糖尿病发病的相关性研究。目的本实验之目的在于研究该CTLA-449A/G基因变异与T2DM发病的相关性,并比较了不同基因型的代谢特点,探讨是否该基因的检出是否有利于从2型糖尿病中发现更多T1DM之可能。方法1.实验对象:随机选取于铁路医院或我院住院确诊为2型糖尿病患者111例,诊断根据1997年美国糖尿病协会(ADA)提出的糖尿病诊断标准,(排除典型1型糖尿病患者及继发糖尿病患者);正常对照组为铁路医院或我院住院病人或体检者39例(查餐后2h血糖以排除糖耐量异常患者,排除糖尿病家族史者,无相关代谢疾病)。2.常规空腹8-12小时,抽取受试者外周静脉血,离心取血清,提取人外周血有核细胞基因组DNA,用对该区域设计的特异引物进行PCR扩增,用BbVⅠ酶酶切,用2.5%琼脂糖电泳区分不同的基因型。常规测定入选者胰岛功能,BMI,收缩压,舒张压,TG ,CHOL,HDL-C ,FBG等多项指标;空腹去尿,短衣测量体重、身高、腹围,计算BMI,记录其病程,是否应用胰岛素治疗等。分组进行统计学分析。结果1.受试者基因分布情况:正常对照组AA、AG、和GG基因型比例分别为10.3%、51.3%和38.5%;正常对照组分别A和G等位基因频率分别为为0.359和0.640。GG基因型为多数基因型。本次实验结果符合亚洲人的基因分布特点。2.分析T2DM组基因型及等位基因频率得AA纯合子者占4.5%,AG杂合子占64.5%,GG纯合子占31.5%,而正常对照组AA、AG和GG基因型比例分别为10.3%、51.3%和38.5%;而T2DM患者中CTLA-4基因第1外显子第49位A的基因频率为0.445,