目的:杜氏进行性肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种有严重危害的X染色体隐性遗传病,在各类遗传病中,杜氏进行性肌营养不良症是发病率最高的疾病之一。DMD患者为男性,女性为携带者。男孩在2岁左右发病,症状严重,多于20岁之前死于呼吸衰竭,循环衰竭。随着现代医学的发展,人们正在积极努力地寻求治疗此病的方法。但是,到目前还没有任何方法可以彻底治愈该病。因此,对杜氏进行性肌营养不良症进行准确,全面的症前诊断及产前诊断,防止患儿出生是针对此病最重要的措施。建立一种快速,准确,全面的检测方法是诊断该病的迫切要求。方法:我们应用了一种基因缺失检测的新技术-多重可扩增探针杂交技术(Multiplex Amplifiable Probe Hybridization, MAPH)检测了5例正常对照和5例临床已诊断为DMD缺失的样品。该方法针对进行性肌营养不良基因79个外显子中的52个外显子进行缺失的检测,根据进行性肌营养不良基因cDNA相关序列(DMD genebank access number M18533),对该52个外显子设计了特异性引物和芯片上寡核苷酸探针。用特异性引物经PCR分别扩增出各外显子序列,并进行克隆,使各外显子序列前后都带有相同的载体序列。