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目的： 近年研究表明，第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN)在细胞的增殖、分化及凋亡过程中起重要的调节作用，PTEN具有双特异性磷酸酶活性，通过参与PI3K/AKT途径的信号调控及维持细胞核染色质结构稳定性以发挥其抑癌作用。本课题通过检测PTEN基因rs11202586、rs1234220和rs1903858共三个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)及PTEN血清水平，探讨PTEN基因突变及PTEN血清水平与非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)发病风险的关系。 方法： 本课题研究中，进行了病例-对照研究，采用多重单碱基延伸(Snapshot SNP)技术分别检测NSCLC组152例（男103例，女49例）和对照组124例（男84例，女40例）的PTEN基因rs11202586、rs1234220和rs1903858共三个位点的基因多态性。应用群体遗传学哈-温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium，HWE)定律检验病例组及对照组所纳入人群是否来自同一孟德尔群体，是否具有群体代表性。采用二元Logistic回归(binary logistic regression)分析校正年龄、性别及吸烟史等因素，计算比值比(oddsratio，OR)和相应的95％可信区间（confidence intervals，CI）;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测NSCLC组113例（男77例，女36例）和对照组103例（男65例，女38例）的PTEN血清水平，并比较两组间及NSCLC组男性与女性、鳞癌与腺癌、吸烟者与非吸烟者的PTEN血清水平，分析PTEN基因多态性及血清表达水平与NSCLC的患病风险关系。 结果： 1.PTEN基因rs11202586位点有TT、CT、CC三种基因型，以野生型纯合子TT及等位基因T为参照，CT和CC基因型与NSCLC的发病风险无相关性（P＞0.05）;与T等位基因相比，C等位基因与NSCLC的发病风险无相关性（P＞0.05），提示rs11202586位点的基因突变可能与NSCLC的发病风险无相关性。 2.PTEN基因rs1234220位点有AA、AG、GG三种基因型，以野生型纯合子AA及等位基因A为参照，AG和GG基因型与NSCLC的发病风险无相关性（P＞0.05）;与A等位基因相比，G等位基因与NSCLC的发病风险无相关性（P＞0.05），提示rs1234220位点的基因突变可能与NSCLC的发病风险无相关性。 3.PTEN基因rs1903858位点有AA、AG和GG三种基因型，以野生型纯合子AA和等位基因A作为参照，基因型AG及GG与NSCLC的发病风险增加存在相关性，其(OR=2.079，95％CI=1.087-3.974，P=0.027;OR=1.897，95％CI=1.053-3.419，P=0.033);对等位基因进行分析，发现G等位基因可增加NSCLC的发病风险，其OR=1.505，95％CI=1.065-2.126，P=0.020，提示，rs1903858位点的基因突变与NSCLC的发病风险相关。 4.对吸烟习惯、病理类型及性别进行分层分析发现，在吸烟者人群中，PTEN rs1903858位点G等位基因增加NCSLC的发病风险，其OR=1.916，95％CI=1.023-3.589，P=0.042;PTEN rs1903858基因型GG及等位基因G与肺鳞状细胞癌的发病风险相关，其OR值(95％CI)分别为：OR=3.226，95％CI=1.075-9.678,P=0.037;OR=1.873,95％CI=1.092-3.212,P=0.023;rs1234220位点G等位基因增加肺腺癌的发病风险，OR=1.730，95％CI=1.054-2.841，P=0.030;在女性人群中，PTEN rs1903858位点G等位基因增加NSCLC的发病风险，其OR=2.026，95％CI=1.107-3.709，P=0.022。 5.对PTEN基因rs11202585、rs1234220和rs1903858三个位点构建的单倍型进行分析发现，TAA单倍型降低NSCLC的发病风险(OR=0.628，95％CI=0.446-0.886，P=0.008)，提示TAA单倍型对NSCLC是一个保护因子。 6.PTEN血清水平在NSCLC组和对照组分别为55.13±69.98(ng/ml)、42.30±55.56(ng/ml)（中位数±四分位间距），两组数据差异无统计学意义(P＞0.05);NSCLC患者血清PTEN水平与患者性别、病理类型及吸烟史无相关性。 结论： 1.PTEN rs1903858位点基因多态性与NSCLC的患病风险相关，rs1903858位点基因突变型可增加NSCLC的患病风险，rs1234220位点突变可增加肺腺癌的发病风险。 2.PTEN血清水平与NSCLC的发病风险无统计学意义的相关性。