研究背景：在婴幼儿阶段,发育异常通常是指婴幼儿出生缺陷；在青春期,发育异常主要是指第二性征发育不良。婴幼儿出生时可能存在形态构造的异常,或者出生时发现婴儿生理功能反常,亦或是存在代谢功能的异常,这些情况都统称为出生缺陷。形态构造异常可以表现为脊柱或肢体发育异常如脊柱裂、四肢异常,也可出现兔唇、无脑儿等先天畸形。有些患儿会存在先天性智力低下、先天性聋、哑等情况,这些往往是由于机体生理功能存在异常情况,或者体内的代谢功能出现障碍。第二性征发育不良在不孕不育患者中占有相当大的比例,女性第二性征发育不良表现为身高体重落后、原发闭经、性腺发育不良等,男性则主要表现为隐睾、阴茎短小且伴有尿道下裂等。在临床工作中,我们发现很多患者因为胚胎停育、妊娠死胎、死产等原因、或者既往有生育畸形儿或智力低下儿的病史,或者其他各种情况的不孕不育等原因到医院就诊。我们知道很多因素都会导致儿童发育异常、或者夫妻双方生殖功能异常,染色体异常在其中具有重要的作用。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质(基因)深度压缩形成的聚合体,而基因可控制身体的不同性状。因此,如果染色体出现变异,那么必定会导致基因的变化,可以表现为基因数量的增加、基因的缺失或者其他改变,继而影响机体的正常功能,形成一些遗传性疾病。人类的染色体核型分析,是指利用显带技术分析细胞层面的染色体数目及形态。染色体异常可以指结构畸变,也可以指数目异常,我们通常称它们为染色体核型异常,染色体结构畸变主要包括易位、倒位、缺失、重复等,在上述畸变形式中,易位(包括相互易位和罗氏易位)是最普遍的类型；染色体数目异常通常指染色体数目多于或少于46条。染色体病是指由于染色体异常造成的疾病,是遗传性疾病的一个重要组成部分,主要包括常染色体病、性染色体病和染色体多态性这三大类。研究目的：本研究通过对聊城市人民医院就诊的发育异常及生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探寻患者的发育及生殖异常与自身染色体之间的关系,针对存在的问题来寻找解决的策略,减轻家庭和社会负担,提高国民素质。研究对象：选取2012年1月-2015年12月在山东省聊城市人民医院进行门诊咨询及染色体分析检查的发育异常及生殖异常患者2195例。包括发育异常患者313例,其中男性190例,女性123例；不良孕产史患者1520例,其中男性749例,女性771例；不孕不育患者287例,其中男性148例,女性139例；男性无精弱精症患者60例；女性原发性闭经患者15例。研究方法：采用染色体G显带技术对2195例患者进行人类外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。研究结果：2195例遗传咨询患者的G显带外周血染色体核型分析显示,共检出343例染色体核型异常,异常核型检出率为15.63%(343/2195)。其中发育异常患者313例,174例检出染色体核型异常,异常核型检出率为55.59%(174/313)；不良孕产史患者1520例,72例检出染色体核型异常,异常核型检出率为4.74%(72/1520)；不孕不育患者287例,71例检出染色体核型异常,异常核型检出率为24.74%(71/287)；无精弱精症患者60例,21例检出染色体核型异常,异常核型检出率为35%(21/60)；原发性闭经患者15例,其中有5例被检出染色体核型异常,异常核型的比率占33.33%(5/15)。343例染色体异常核型中,常染色体异常为208例,异常核型检出率为60.64%(208/343)；性染色体异常为35例,异常核型检出率为10.21%(35/343)；染色体多态性核型为100例,异常核型检出率为29.15%(100/343)。结论：1.发育异常及生殖异常患者的染色体异常核型检出率高于普通人群。2.21三体是最常见的染色体数目异常核型。平衡易位在染色体结构畸变中所占比例最大。3.克氏综合征是最常见的性染色体病。4.染色体多态变异中,大Y和小Y有可能引起发育异常、男性不育、反复流产及胚胎停育等。1号、9号、16号染色体异染色质区长度的增加可能与发育异常、不良妊娠等情况有关。D/G组短臂随体区异常有可能引起发育异常、不良孕产、不孕不育等。5.随着高通量测序技术的快速发展,通过高通量测序技术进行染色体异常检测是未来的发展方向。