[背景]平衡障碍是帕金森病主要的运动系统症状，研究发现利用量化的姿势摇摆方法可以检测出早期帕金森病患者明显的平衡功能指标异常，其中JERK是最敏感的指标，纵向随访后JERK也会随病程进展具有规律性变化趋势。另有研究显示具有黑质超声异常的帕金森病超早期人群亦存在平衡功能指标异常。尚没有关于基因突变体携带者平衡功能的研究报道。LRRK2基因和一些非运动症状都被认为是发生帕金森病的危险因素。根据帕金森病危险综合症的分期，随着更多的非运动症状的出现，便更加靠近可能发展为帕金森病的阶段，亦更有可能出现运动相关的生理功能变化。　　[目的]本研究旨在探究中国的LRRK2基因突变体携带者是否存在轻度的平衡功能异常，以及叠加非运动症状后平衡功能指标的变化情况，探究是否会随着非运动症状数目的增多而出现更加明显的平衡功能指标异常。　　[方法]共入组61名受试者。检查项目包括:基因检测、非运动症状检测和平衡功能检测（睁眼摇摆、闭眼摇摆）。分组情况:首先根据是否携带LRRK2基因突变体分为基因突变体携带组(33人)和非携带组(28人);之后再根据非运动症状的检查结果，按照具有非运动症状(NMS)的数目将基因突变体携带组进一步分为4组:LRRK2+none（5人），LRRK2+1NMS（11人），LRRK2+2NMS（8人）和LRRK2+≥3NMS(8人);非携带组也同理进一步分成4个亚组:非携带者+none（4人），非携带者+1NMS（7人），非携带者+2NMS（9人）和非携带者+≥3NMS（5人）。应用t检验比较基因突变体携带组和非携带组之间的年龄、性别和平衡功能指标。应用ANOVA比较亚组间的年龄、性别和平衡功能指标。　　[结果]基因突变体携带组和非携带组之间比较发现:在进行闭眼姿势摇摆时，平均频率（MF）在前后(AP)方向上的明显差异（基因携带组为0.429±0.11，健康对照组为0.494±0.126，P值为0.037）。LRRK2基因突变体携带组的亚组间比较发现:在睁眼姿势摇摆时，Jerk有组间统计学差异，并且随着非运动症状的增多呈递增趋势（LRRK2+none组为0.074±0.036; LRRK2+1NMS组为0.142±0.067;LRRK2+2NMS组为0.145±0.074;LRRK2+≥3NMS组为0.388±0.591，校正p值为0.039）（表3）。此外，时间域(time-domain)的一些指标，如平均距离(DIST)、时间序列的均方根(RMS)、轨迹长度(PATH)、位移范围(RANGE)和轨迹下面积(sway area)等虽然组间比较统计学没有明显差异，但是随着非运动症状的增加这些指标也都有逐渐递增的趋势;进行闭眼站立姿势摇摆所测得的平衡功能各指标中，仅用于描述频谱分析的频率弥散性(FD)这一指标有明显的组间差异（LRRK2+none组为0.774±0.044; LRRK2+1NMS组为0.758±0.047; LRRK2+2NMS组为0.724±0.042; LRRK2+≥3NMS组为0.689±0.053，校正p值为0.02），然而Jerk等指标却没有规律性的递增趋势。非携带组的亚组间比较发现:睁眼、闭眼姿势摇摆所检测到的各平衡功能指标均没有统计学差异，各指标也没有明显的规律性的变化趋势。　　[结论]1）LRRK2基因突变体携带者存在轻度平衡功能异常;2）睁眼姿势摇摆更加适用于对LRRK2基因携带者进行平衡功能检测，并且所得到的JERK指标可能能够作为标记物来进行PARS进程的监测;3）随非运动症状增多而出现的一些平衡指标的规律性变化可能是LRRK2基因携带者所独有的。