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目的:探讨LRRK2基因多态性位点G2385R、S1647T与新疆地区维吾尔族(维族)及汉族PD的关系,明确两民族在G2385R、S1647T多态性分布上是否存在差异。 方法:对354名临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维族160名)进行病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对LRRK2基因G2385R、S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对其结果进行验证。 结果:①G2385R:汉族PD组和汉族对照组基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=7.873,P=0.005和χ2=7.581 P=0.006),携带A等位基因个体发生PD的风险大于未携带者(OR=3.41,95%CI:1.42~8.19),汉族PD组和维族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=16.95,P=0.000和χ2=16.432,P=0.000),汉族携带 A等位基因个体发生 PD的风险高于维族个体(OR=19.71,95%CI:4.66~83.43)。按年龄分组,晚发PD组和相应对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(x2=4.437,P=0.035和χ2=4.346,P=0.037),携带 A等位基因个体发生 PD的风险高于未携带个体(OR=2.64,95% CI:1.07~6.50)。②S1647T:汉族 PD组和汉族对照组基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=6.441,P=0.04和x2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436,95%CI:1.058~1.950);汉族PD组和维族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.127,P=0.047和x2=4.299,P=0.038),汉族携带 A等位基因个体发生 PD的风险高于维族个体(OR=1.387,95%CI:1.018~1.89)。病例组和对照组、维族PD组和维族对照组及按年龄和按性别分层的各组间基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论:新疆维吾尔族、汉族LRRK2基因G2385R、S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异;两多态位点中的A等位基因均增加了新疆地区汉族人群的发病风险,与维族人群PD的发生可能无关。