背景和目的：脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia. SCA)是最常见的遗传性共济失调疾病,主要病变在脊髓、小脑和脑干。临床表现为共济失调及躯干、肢体、构音、眼球等各种活动的异常。随着近年来对SCA相关认知功能的损害更多的关注,影像学研究发现SCA患者的大脑皮层特殊位置较正常人萎缩明显。本研究的目的在于探讨SCA患者的认知功能损害和其皮层下脑结构体积变化之间的相关性。方法：本研究前瞻性分析南京鼓楼医院2010年至2013年期间收治的11例基因确诊的SCA患者(7名SCA3,4名SCA2)认知功能的情况。入组13例正常人为对照。入组时所有患者接受3.0T磁共振(Magnetic Resonance Imaging, MRI)3D T1加权成像检查和认知功能评估,利用Freesurfer(v 5.3)软件对颅内皮层下脑结构体积进行测量。收集患者的临床资料并随访2年,再次进行量表评估患者认知功能情况,按照MOCA量表分数,将所有入组患者分为两组：1)认知损害组(cognitive impairment (CI)); 2)不存在认知损害组(non cognitive impairment (NCI))。结果：入组时磁共振结果显示SCA组较对照组存在皮层下脑结构体积萎缩,其中以小脑白质、小脑灰质、脑干、苍白球、海马和腹侧间脑为主；随访结果提示：总体来说,SCA组较正常组明显存在认知功能损害,且以视空间与执行功能、注意力和延迟回忆为主；存在认知功能损害的SCA患者较认知功能正常的SCA患者皮层下脑结构的体积之间无明显差异,但其海马的亚区体积存在统计学差异,其中以CA23, CA4DG,海马前下托为主。结论：研究表明SCA部分患者确实存在认知功能的损害,在其临床症状出现前,部分皮层下脑结构及海马亚区的体积萎缩就可以被检测到。我们认为可以根据患者海马亚区体积的改变来预测患者未来认知功能损害情况。