330例疑似遗传代谢病患儿全外显子基因测序结果分析

来源 :新疆医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chanstan

【摘要】

：

目的:探讨全外显子基因检测在遗传代谢疾病中的临床诊断价值;初步分析新疆地区遗传代谢疾病的发病情况、遗传特点。方法:选取2016年1月-2018年12月期间来自新疆不同地区的考虑遗传代谢性疾病行全外显子测序的患者330例,根据患者的临床资料,以人类表型本体论(HPO)命名,对患者的表型进行分类,同时对其基因检测结果进行数据分析。结果:在330例接受临床WES诊断的患者中,男性179例,女性151例,

【作者】

：

曹晨

【出处】

：

新疆医科大学

【发表日期】

：

2019年08期

【关键词】

：

全外显子测序遗传代谢病常染色体隐性疾病纯合突变

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