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目的：研究非小细胞肺癌患者间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)融合基因的表达状况及临床病理特征。方法：选取2011年10月-2014年12月广西区肿瘤医院病理科的非小细胞肺癌存档标本共289例。289例肺癌病例标本应用扩增阻滞突变系统(amplification refractorymutationsystem, ARMS) (Qiagen Inc, Valencia, CA)方法检测EGFR基因突变情况。将检测结果分为EGFR突变型和EGFR野生型两组,分别用免疫组织化学法(immunohi stochemi story, IHC) (Ventana试剂盒)检测EML4-ALK融合基因蛋白表达状态。利用统计学方法(计数资料采用x2检验和Fisher’s确切概率法)对检测结果进行组间率比较分析及spearman进行相关分析。结果：(1)289例非小细胞肺癌患者的总体平均年龄58.36岁,小于60岁者152例,大于等于60岁者137例；172例为男性,占59.52%；117例为女性,占40.48%；在吸烟史中,179例无吸烟史,占61.94%,有吸烟史110例,占38.06%；在病理类型中,腺癌231例,占79.93%；鳞癌34例,占11.76%；腺鳞癌9例,占3.20%；神经内分泌癌2例,占0.69%;类癌1例,占0.35%；肉瘤样癌3例,占1.04%；淋巴上皮癌1例,占0.35%；支气管肺泡癌1例,占0.35%；其他7例,占2.42%。在临床分期中,Ⅳ期68例,Ⅲ期89例,Ⅱ期42例,Ⅰ期90例。(2)在289例非小细胞肺癌标本中,128例检测到EGFR基因突变,突变率为44.29%(128/289),128例突变中56例21外显子L858R突变(占43.75%),1例21外显子L861Q突变(占0.8%),69例19外显子缺失突变(占53.91%),1例19del+20T790MR双突变(占0.8%),1例20T790M+L858R双突变(占0.8%)。(3)在289例非小细胞肺癌标本中,13例EML4—ALK表达阳性cEML4-ALK融合基因阳性及阴性患者在年龄(P>0.05)、性别(P>0.05)、吸烟史(P>0.05)、病理分期(P>0.05)、组织分化(P>0.05)、有无淋巴结转移(P>0.05)方面差别均无统计学差异。(4)从13例EML4-ALK融合基因阳性患者的临床特征构成比来看,阳性患者多见于年轻(76.92%)、不吸烟(84.62%)、男性(69.23%)、腺癌(100.00%)的患者。(5)13例EML4-ALK融合基因阳性患者的EGFR有1例为突变型,其他12例均为野生型。EML4—ALK和EGFR在非小细胞肺癌患者中表达的相关性分析,显示二者之间呈负相关(R=-0.160,P=0.007),差异有统计学意义。结论：1.使用全自动免疫组化法(Ventana)进行ALK基因检测是一种操作简便、价廉、标准化、判读简单且能良好质控的方法,适于临床应用。2.EML4-ALK融合基因是继EGFR之后非小细胞肺癌的一个新的分子亚型,ALK基因阳性多见于年轻、不吸烟、腺癌患者,这为临床实践工作中筛选EML4-ALK突变的潜在优势人群提供一定的理论参考。3.ALK基因重排与EGFR突变呈负相关；ALK重排可与EGFR突变共存。