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【目的】检测CFH基因Y402H基因多态,分析探讨该基因多态与AMD易感性的相关性。【方法】AMD患者组186例,对照组150例。详细记录所有患者组和对照组的吸烟史、血压或者高血病史以及体重指数。采集所有研究对象的外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增CFH基因Y402H位点的目的片断,限制性内切酶TasI酶切PCR产物进行SNP基因分型,PCR产物基因测序验证酶切分型结果的可靠性。卡方检验统计分析数据。【结果】吸烟史和体重指数(BMI)在AMD患者组与对照组无显著差异(P值分别是0.272、0.480),高血压病在AMD患者中的患病率显著高于对照组(P=0.039)。CFH基因Y402H多态各基因型在对照组和AMD患者组的分布符合Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)(P值分别是0.33、0.35)。Y402 H的等位基因频率及基因型频率在AMD患者组和对照组分布的差异无统计学意义(P分别是0.092、0.097)。Y402 H的等位基因频率和基因型频率在干性AMD患者组与对照组的分布差异无统计学意义(P值分别为0.722和0.710)。Y402H的C等位基因在湿性AMD患者组的频率显著高于对照组(P=0.010),且TC和CC基因型在湿性AMD患者组的频率也显著高于对照组(P=0.012)。基因型频率在干性AMD患者组和湿性AMD患者组无显著差异(P=0.051),但是湿性AMD患者组中C等位基因的频率显著高于干性AMD患者组(P=0.046)。【结论】高血压病与我国汉族人AMD的发生显著相关,吸烟和体重指数与AMD的发生无显著相关性。CFH基因Y402H基因多态与我国汉族人干性AMD无相关性,而与湿性AMD显著相关。