近年来,全球范围内远端胃癌的发病率逐渐下降,而食管胃交界部腺癌(adenocarcinoma of esophagogastric junction,AEG)发病率呈明显上升趋势,引起了国内外医学界的广泛关注。AEG是一种独特的临床病理类型,其有别于真正意义上的食管癌和胃癌。目前,有关AEG的分型主要有Siewert、WHO和Liverpool分型。其中,以解剖学为基础的Siewert分型逐渐被临床所认可。AEG早期临床症状不明显,检出率很低,对于诊断技术的研究多集中于有症状患者的肿瘤分型和分期,准确分期对患者选择最佳治疗方法有很大影响。随着医学影像学和内镜技术等的发展,AEG的诊断方法日益完善。纤维内镜检查可以直接观察病灶的位置及范围,并行病理活检,是排除上消化道肿瘤的首选检查。EUS具有内镜和超声双重功能,是目前临床上用于AEG最有价值的术前分期方式。CT在肿瘤分期中排除邻近及远隔器官转移仍是首选,可提供解剖学证据。PET对肿瘤远处转移的检出率优于CT及EUS。目前,国内外尚无统一的治疗标准。外科手术是AEG的主要的治疗方法,完整地切除癌灶并彻底清扫相应引流区域的淋巴结是目前最有效的治疗方式和最好的预后判断标准。对早期肿瘤可采用微创手术或有限切除手术。但单纯手术治疗预后并不乐观,显示了综合治疗的必要性。围手术期化疗可在一定程度上改善患者的预后。新辅助放化疗可更显著地抑制、杀伤肿瘤组织,与单纯手术、术前化疗相比,其延长了患者的总生存期,改善了患者的预后,新辅助放化疗模式的引入更使得患者生存获益,是未来标准治疗方案的趋势。目前,对AEG的研究结果尚存在争议,其治疗方法等仍有待于进一步研究。本文就AEG诊断治疗的研究进展作一综述。