【摘 要】
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目的：利用基因筛查和连锁分析的研究方法，探索先天性白内障的发病机理，寻找先天性白内障的致病基因，以期对疾病的发生有较为深入的理解。 方法：应用先天性白内障己知致病位点周
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目的：利用基因筛查和连锁分析的研究方法，探索先天性白内障的发病机理，寻找先天性白内障的致病基因，以期对疾病的发生有较为深入的理解。
方法：应用先天性白内障己知致病位点周围的微卫星标记位点对一家系进行连锁分析。我们分析了三个位点，通过分析分离胶确定有无连锁关系。用直接测序的方法来筛查可疑候选基因位点外显子在本家系中是否有突变。
结果：连锁分析的结果发现在D3S 1744这一位点，所有的患者共有同一个等位基因，而家系中的表型正常的未获得这条等位基因。计算该点1.od值大于1。因此对该区段已知先天性白内障致病基因BFSP2和CRYGS进行外显子分析，通过直接测序的方法来筛查其外显子及剪切复合体处在本家系中是否也具有突变。家系患者的测序结果与GenBank中的原始序列进行BLAST比对，未出现BFSP2基因和CRYGS基因相应区域的致病性改变。
结论：通过连锁分析和对此家系的BFSP2基因和CRYGS基因的突变筛查，我们已初步排除了CRYBA1/A3基因,CRYGC基因，CRYGD基因，BFSP2基因,CRYGS基因对该家系的影响。其致病基因的定位有待进一步研究。因此，需要应用全基因组扫描和连锁分析的方法以确立致病基因所在的染色体位置，并最终确定致病候选基因。
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