由t(9；22)易位形成的BCR-ABL融合基因被认为是慢性髓细胞性白血病(CML)的分子生物学标记，但对其形成中所涉及的分子机制一直并不明了。近年人们认识到基因序列的多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对复杂疾病的易感性、对各种药物的耐受性和对环境因子的反应等。我们从序列多态性的角度，对与CML发病相关的BCR、ABL基因的部分区域和HLA-DPB1基因的多态性进行了调查。 利用DNA pooling结合变性高效液相色谱(dHPLC)技术对BCR和ABL基因上的9个序列标签位点(STS)进行序列变异的筛查分析，并通过测序对筛查结果进行验证。在9个STS片段中，检出了4个片段中的多态性位点和3个片段中与参考序列不一致的差异碱基。其中U07000片段中的SNP在CML和对照人群中的基因频率分布有显著差异。 BCR基因启动子区用PCR方法扩增了1.13 kb的序列范围，通过测序的方法获得了30例CML和19例对照的启动子区序列。共发现4处新SNPs和3处差异碱基。对启动子序列进行转录因子结合位点分析，发现2处SNPs和1处碱基插入位于转录因子结合位点中或临近几个bp内。 在对BCR的M-bcr区的分析中，我们分8段扩增了跨越断裂区共3.12kb的范围，对包含全长第13内含子的范围直接测序分析，对第14外显子至15外显子之间的序列采用DNA pooling结合dHPLC的筛选方法，并通过测序验证。3.12kb范围内共证实了6处SNPs(包括一处功能性SNP)和2处与差异碱基，并获得了在所检测人群中的频率。对断裂区的序列多样性分析表明其π值和θ值分别为0.00066和0.00047±0.00019，Tajima’s和Fu and Li’s检验表明符合变异中性选择。对断裂区的核酸序列分析表明该区含有七聚体、多嘌呤、多嘧啶及Alu重复等与易位事件相关的序列，新发现的一处sNP位于Alus’端保守序列中。 采用基于测序的分型技术(sBT)，对cML病人的HLA一DPBI基因多态性进行了调查和相关性分析，在所检测的病例样本中共检出DPBI等位基因22种。其中DPBI*1 301基因与对照组比较P值为0.011。DPBI*20011基因与对照组比较P值为0.029。其他DPBI的基因频率在两组间差异无显著性。 通过以上实验，我们建立了dHPLc结合DNA pooling的序列变异筛查方法，并有效的通过该方法对目的片断进行了筛查。我们的研究表明BCR基因不论在STS、启动子区还是断裂丛集区都有一定的序列多态性，主要为SNPS。我们获得了中国人群尤其是CML患者这些SNPs的数据，对序列的进一步分析表明部分SNPs在基因上的定位使其有可能对基因的转录和表达产生影响。对cML患者HLA一DPBI基因多态性的研究表明 CML与DPBI的某些等位基因之间可能存在相关关系。