目的:探讨国内三例先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪患儿的临床特点及基因突变类型,为该病诊断及治疗提供依据。方法:收集从2008到2016年在重庆医科大学儿童医院就诊的先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪的患儿及亲属外周静脉血。通过总结他们的临床特点,并采用流式细胞仪检测淋巴细胞亚群;DNA测序分析BTK基因和μHC基因突变;逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增μHC基因片段。结果:先天性无丙种球蛋白血症是一种较为常见的原发性免疫缺陷病。但有关本病患者合并弛缓性瘫痪的报道较少。本文描述3例先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪中国患儿的临床特点和基因突变。3例男性患儿(例1、例2和例3)的平均发病年龄和诊断年龄分别为8.3月和5.6岁。与典型的弛缓性瘫痪患者比较,本组患儿在瘫痪早期瘫痪程度较轻、瘫痪进展较慢。3例患儿均已在6月龄前接种3次脊髓灰质炎疫苗,且在口服第三次脊髓灰质炎疫苗后约3-8月均出现非对称性弛缓性瘫痪,表现为肌力降低、肌张力降低、跛行,但没有颅神经麻痹或感觉障碍。例1和例2为两兄弟,有明显的肌肉萎缩,肌电图显示单侧下肢神经改变,而脊髓MRI平扫未见明显异常。例3胃液结核分枝杆菌培养结果为阳性和胸腔积液内找到抗酸杆菌,但其在瘫痪时行脊髓灰质炎病毒培养结果为阴性。经基因检测后发现例1和例2的Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因存在错义突变(c.1559G>A)。例3存在μHC基因复合杂合突变(170-175 insert C和1956 G>A)。结论:接种口服脊髓灰质炎疫苗后先天性无丙种球蛋白血症患者出现弛缓性瘫痪风险高,我们认为应重视在新生儿时对先天性无丙种球蛋白血症等抗体缺陷也进行早期筛查,指导免疫接种,避免疫苗感染及其相关疾病。