HLA-DQB1基因第二内含子进化及我国海南黎族HLA基因多态性研究

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人类主要组织相容性抗原系统(MHC)即白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中多态性最高的区域,其编码的糖蛋白分子在人类免疫反应中起着至关重要的作用.对于HLA基因的群体遗传学研究主要集中在两个方向:一个是HLA基因本身的进化;另一个是利用HLA作为遗传标志研究人类的起源、迁移、融合等问题,该文的研究内容也主要是围绕这两个方向进行.我们选取了该实验室已经对DQB1基因分型的20例样本,利用PCR方法克隆了其DQB1基因的第二外显子和第二内含子,并对其测序,共得到了八种等位基因.我们利用PCR-SBT方法对来自中国海南的80例黎族样本的HLA-DRB1、-DQB1、-DPB1、-A和-B等基因进行了分型.中性选择检验显示该五个基因均受平衡选择作用,频率比较及系统发育分析显示黎族与中国布依族、傣族、壮族等关系最为紧密,结合人类研究成果,我们认为黎族起源于中国东南沿海的古代百越民族.
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