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目的：1.建立原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库。2.分析一个视网膜色素变性家系SC001的临床表型和遗传学特征，定位该家系的致病基因突变位点。3.掌握高通量测序技术（next-generation sequencing, NGS）的原理和数据分析。方法：1.采集SC001家系临床资料：签署知情同意书，填写RP调查表，绘制家系图谱。对受试者进行视力、色觉、眼压、房角、晶状体、眼底、视野及视网膜电图（electroretinography,ERG）等检查。分析家系临床表型，确定其遗传方式。抽取受试者外周静脉血10ml，提取基因组DNA，经鉴定合格后放入-80℃冰箱保存。将原始纸质版资料和电子版资料整理后归档。2.采用聚合酶连反应（polymerase chain reaction, PCR）和Sanger测序法对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL、CRX、FSCN2、GUCA1B和TOPORS共8个常染色体显性遗传RP(autosomal dominant RP, adRP)候选基因的22个外显子进行致病基因突变位点筛查。3.采用外显子测序技术（exome sequencing）对SC001家系先症者进行外显子捕获测序，在结果中筛选RP已知候选基因突变位点，然后采用Sanger测序法在家系内部验证，排除假阳性位点和SNPs。发现阳性位点后，在家系外100个无亲缘关系的正常人中验证。结果：1.建立了科学、规范，符合国际、国内遗传资源采集研究原则要求的SC001RP遗传家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库。2. SC001家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL、CRX、FSCN2、GUCA1B和TOPORS基因的外显子编码区未发现致病突变，但在Peripherin/RDS基因外显子编码区发现5处单核苷酸改变。3. adRP候选基因SNRNP200外显子20一新的错义突变c.2653C>G，p.Q885E与SC001家系表型共分离，并且在100个无亲缘关系的正常人中不存在该突变位点。USH2A基因c.2750G>A和PDE6B基因c.1415G>A为单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs），USH2A基因c.10246T>G和c.997T>C为假阳性位点。结论：1. RP遗传家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库是研究视网膜色素变性疾病的基础，保证了遗传资源资料的规范性、完整性和延续性，为今后视网膜色素变性家系的陆续收集和研究提供了很好的流程和模式，为后续深入研究和流行病学调查奠定了基础。2. SC001家系为adRP家系，候选基因RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL、CRX、FSCN2、GUCA1B和TOPORS基因不是该家系的致病基因，Peripherin/RDS基因中5处单核苷酸改变属于SNPs。3. SNRNP200基因的新突变位点c.2653C>G是SC001家系的致病基因突变，这在国内外是首次报道，丰富了SNRNP200基因的突变谱。USH2A基因的c.2750G>A和PDE6B基因的c.1415G>A为新SNPs。