目的:本研究应用免疫组织化学染色方法,观察先天性巨结肠症(Hir-schsprunffs disease,HD)患儿扩张段、狭窄段及非HD小儿肠壁(对照组)中水通道蛋白-1(AQP1)的表达结果,探讨AQP-1在先天性巨结肠症的表达意义及其在HD发病机理中可能起到的作用。方法:收集江西省儿童医院小儿外科2009-2014年,经手术切除的HD肠组织标本65例,包括扩张段与痉挛段;将21例年龄与之相仿的结肠标本作为对照组(排外HD)。分别对HD扩张段、痉挛段、对照组肠壁组织切片进行HE染色和AQP1、组织蛋白酶D和S100的免疫组织化学染色,通过计算机成像系统照相存盘,分别判定AQP1在各组肠组织黏膜下、肌间神经丛中阳性细胞染色面积的百分比,所得数据用SPSS 19.0统计软件包进行处理分析。结果:①对照组、HD的扩张段经HE和组织蛋白酶D和S100免疫组化染色,均证实神经节细胞存在;痉挛段未见神经节细胞;②对照组、HD扩张段、痉挛段肠组织中见AQP1表达于所有血管内皮细胞;③在正常结肠、HD扩张段肠组织黏膜下神经丛、肌间神经丛中,神经节细胞和雪旺细胞均可见AQP1呈阳性表达,HD痉挛段相应部位AQP1表达大多呈阴性(90.2%),仅少量呈弱阳性表达;④半定量分析:AQP1在神经丛中阳性染色评分,HD痉挛段评分低于HD扩张段、对照组评分,二者间差异具有统计学意义(P<0.01)。结论:AQP1在HD痉挛段和正常结肠、HD扩张段肠壁神经丛的表达有显著差异,我们推测在肠道神经系统发育过程中,AQP1对神经节细胞迁移具有一定的调控作用,为研究HD的发病提供一种新的研究思路。