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第一部分 HSP90AB1基因多态性和SLE易感性的关联研究目的探讨HSP90AB1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)发病之间的关系。方法采用病例对照的流行病学方法。收集278例来源于安徽医科大学第一附属医院以及安徽医科大学第二附属医院SLE患者,其中女257人,男21人,年龄为33.96±11.51岁。同期选择年龄、性别、地区和民族与SLE患者相匹配的278例健康体检者作为正常对照。利用Hap Map数据库和Haploview软件筛选出中国人群HSP90AB1基因标签SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms),采用Multiplex SNa Pshot技术对HSP90AB1基因中的rs9367190,rs13296进行基因分型。结果HSP90AB1基因rs9367190位点的三种基因型(CC、CA、AA)的频率和等位基因C、A的频率在SLE组与对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);遗传分析模型中显示,显性模型(CC vs.CA+AA:OR=0.648,95%CI=0.464-0.906,P=0.011;OR校正=0.649,95%CI=0.464-0.908,P校正=0.012)和隐性模型(CC+CA vs.AA:OR=0.509,95%CI=0.266-0.976,P=0.042;OR校正=0.509,95%CI=0.265-0.977,P校正=0.042)与SLE易感性之间有关联;经多重校正后,显性模型(PBH=0.048)关联仍然存在;而隐性模型(PBH=0.084)关联消失。对于HSP90AB1基因rs13296位点,SLE组和对照组之间的基因型频率(GG,GA和AA)和等位基因(G和A)频率分布都无统计学差异(P>0.05),并且显性和隐性模型在多重校正前后都与SLE易感性无关联(P>0.05)。结论在中国人群中HSP90AB1基因多态性(rs9367190)可能和SLE易感性关联。第二部分 SLE患者HSP90AB1基因多态性与GC疗效及HRQo L改善的关联研究目的分析中国人群系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)患者HSP90AB1基因多态性是否与糖皮质激素(Glucocorticoids,GC)治疗SLE患者疗效和健康相关生命质量(Health Related Quality of Life,HRQo L)改善关联。方法共有254名SLE患者完成了12周随访研究,有14例患者失访。用SLE疾病活动指数(SLE Disease Activity Index,SLEDAI)的评分来评估GC的疗效。根据对GC的敏感性,将SLE患者分为敏感和不敏感组。使用SF-36调查表对基线至12周的HRQo L进行定量评价。采用Multiplex SNa Pshot技术对HSP90AB1基因中的rs9367190,rs13296进行分型。结果SLE患者中rs9367190基因多态性(显性模型CA+AA vs.CC:OR=0.562,95%CI=0.341-0.926,P=0.024;OR校正=0.536,95%CI=0.319-0.902,P校正=0.019)与GC疗效存在关联,而多重校正结果显示不存在关联(PBH=0.076)。单倍型分析中单倍型C/A与GC的疗效存在关联(OR=1.971,95%CI=1.135-3.425,P=0.015),经多重校正后这种关联仍存在(PBH=0.045)。遗传分析模型中显示,rs13296基因多态性与精神健康(MH)存在关联(显性模型:GA+AA vs.GG,0(-4.00-4.00)vs0(-4.00-8.00),P=0.049),经多重校正后显示rs13296基因多态性与HRQo L改善无关联。结论中国人群中HSP90AB1基因rs9367190位点多态性可能与SLE患者GC的疗效有关。