【摘 要】
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脆性X综合征[Fra(X)]是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,细胞遗传学检查以Xq27.3处脆性位点(FRAXA)为标志,病的分子基础是脆性X智力低下1号基因(FMR1)内(CGG)n重复序列的不
【出 处】
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同济医科大学 华中科技大学同济医学院 华中科技大学
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脆性X综合征[Fra(X)]是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,细胞遗传学检查以Xq27.3处脆性位点(FRAXA)为标志,病的分子基础是脆性X智力低下1号基因(FMR1)内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增,正常人(CGG)n重复数在6~50之间,正常男性传递(NTMs)及女性携带者(CGG)n重复数在50~200之间,称为前突变,患者(CGG)n重复数在200以上,称为全突变.全突变常伴有(CGG)n重复区域上游的CpG岛异常甲基化.CpG岛异常甲基化可异致基因转录受抑及蛋白产物FMRP缺如,后者被认为是引起Fra(X)表型发生的根本原因.(CGG)n重复序列的扩增揭示了该病遗传特点的分子机制,也为该病的基因诊断提供了理论依据.该文采取PCR技术结合变性序列胶银染方法对150例正常人、169例智力低下(简称智低)疑诊病例及6个Fra(X)家系中33名成员的FMR1基因(CGG)n重复序列进行了分析.结果表明,PCR分析FMR1基因(CGG)n重复序列可有效检出正常人及前突变携带者,若男性智低患者的PCR结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对该病也有提示作用.该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于Fra(X)的大量群体筛查.
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