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目的分析初治NSCLC患者的EGFR基因及K-ras基因的突变状态,为临床TKIs的用药提供参考。方法收集中南大学各附属医院共93例NSCLC初治患者的病理组织标本,提取各标本DNA并通过聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)进行扩增,采用焦磷酸测序法检测EGFR基因第19、20和21号外显子及K-ras基因第2号外显子的第12、13密码子的突变状态,并分析其突变状态与各临床病理特征的关系。结果93例患者中,EGFR基因突变率为24.7%(23/93),而第19、20和21号外显子在23例EGFR基因突变患者中的突变率分别为56.5%(13/23)、8.7%(2/23)和39.1%(9/23),其中1例患者第19号与第20号外显子同时突变；K-ras基因突变率为6.5%(6/93),而第12、13密码子在6例K-ras基因突变患者中的突变率分别为66.7%(4/6)和50.0%(3/6),其中1例患者第12和13密码子同时突变；未发现EGFR及K-ras基因同时突变的患者。女性、无吸烟史、腺癌及临床分期为Ⅰ-Ⅲa期患者的EGFR基因TKIs敏感型突变率分别较男性、有吸烟史、非腺癌及临床分期为Ⅲb-Ⅳ期的患者要高,分别为46.9%(15/32)vs9.8%(6/61)、47.1%(16/34)vs8.5%(5/59)、32.1%(18/56)vs8.1%(3/37)和35.7%(10/28)vs16.9%(11/65),有显著性差异(P<0.05)；PS评分>2分患者的K-ras基因突变率比PS评分为0-1分的患者要高,为16.1%(5/31)vs1.6%(1/62),有显著性差异(P<0.05)。结论1、22.6%的NSCLC初治患者存在EGFR基因TKIs敏感型突变,其中以第19和21号外显子突变为主,女性、腺癌及无吸烟史的患者突变多见。2、6.5%的NSCLC初治患者存在K-ras基因突变,其中以第12号密码子突变为主,PS评分>2分的患者突变多见。3、2%的NSCLC初治患者存在EGFR20号外显子TKIs耐药型突变。