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目的:特发性矮小(Idiopathic short stature,ISS)是指患儿发病的病理机制到目前为止人们并没有找到,现在治疗使用重组人生长激素仍为首选。ISS患儿使用rhGH治疗的剂量比较大,患儿的临床治疗效果不同,部分特发性矮小患儿对治疗的反应较差,所以本研究对ISS患儿血清中生长激素(Growth hormone,GH)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(Insulin-like growth factor-binding protein-3,IGFBP-3)、胰岛素样生长因子-1(Insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平均正常的情况下,通过实验设计研究ISS患儿血清中胰岛素样生长因子酸不稳定亚基(Insulin-like growth factor acid instability subunit,IGFALS)蛋白及IGFALS mRNA的表达量与正常儿童之间的关系,及二者与特发性矮小患儿之间的相关性,从而发现特发性矮小患儿的发病原因,为发现ISS患儿的发病机制及进一步治疗提供理论依据。方法:选取26例特发性矮小患儿作为ISS组,同时对照组选取10例正常身高儿童。对其进行全面的病史采集和体格检查,并采用RT-PCR检测血清IGFALSmRNA表达水平,使用ELISA法检测血清IGFALS蛋白表达水平。采用统计学方法t检验、相关分析等方法对结果进行分析。结果:1、与对照组比较,ISS组血清IGFALS蛋白与IGFALSmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。2、ISS组中,IGFALS蛋白和身高差呈负相关(r=-0.729,P=0.000)(P<0.05),IGFALS蛋白和年龄无相关性,IGFALS蛋白和性别无相关性,IGFALS蛋白和BMI无相关性;IGFALSmRNA和身高差呈负相关(r=-0.475,P=0.000)(P<0.05),IGFALSmRNA和年龄无相关性,IGFALSmRNA和性别无相关性,IGFALSmRNA和BMI无相关性。3、在ISS组,IGFALSmRNA及IGFALS蛋白呈正相关(r=0.335,P=0.004)(P<0.05)。结论:1、IGFALS蛋白降低与患儿身高有一定关系,表明IGFALS蛋白降低可能是部分特发性矮小患儿的病因,但不是引起特发性矮小的主要因素。2、本研究中在生长激素正常的情况下,ISS组与对照组IGFALSmRNA转录不受影响,ISS组IGFALSmRNA与身高差呈负相关,具有一定的临床意义。3、ISS组IGFALSmRNA与IGFALS蛋白呈正相关,符合基因水平上转录与翻译关系,进一步支持IGFALS蛋白降低可能是部分特发性矮小患儿病因的这一结论。