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目的：我国是世界上食管癌死亡率最高的国家，每年全世界新诊断的30万食管癌患者有一半发生在中国，发病率存在明显的地区差异，江苏淮安地区是我国江淮水网地区有代表性的食管癌高发区。本研究探讨了肿瘤相关的代谢酶基因GSTPl、NQOl和修复酶基因MGMT的启动子区CpG岛中甲基化与食管癌易感性的关系，为表遗传标记在食管癌高危人群筛检中的应用提供依据。
方法：本研究对江苏淮安95例诊断明确的原发性食管癌病人，在征得病人同意后采集病人的癌组织，癌旁组织，及外周血5ml，分别提取DNA。采用巢式甲基化特异PCR(n-MSP)的方法对癌组织、癌旁组织、外周血及血浆循环DNA进行了代谢酶基因GSTPl、NQOl及修复酶基因MGMT甲基化率的检测。应用X<2>检验对检测结果进行了分析比较。
结果：本研究共涉及GSTPl、NQOl、MGTl三个基因，使用n-MsP检测各个基因癌组织及癌旁组织的甲基化情况，癌组织的甲基化率分别为：67.37％、41.05％、50.53％；癌旁组织的甲基化率分别为：45.26％、16.84％、18.95％；在外周血淋巴细胞DNA中，甲基化率较低；循环DNA的甲基化率分别为：29.47％、36.84％、39.86％；循环DNA与癌组织在GSTPl、NQOl、MGMT三个基因中的吻合率分别为：96.42％、74.29％、100％。癌组织中有一个基因为甲基化的共85例，占总样本数的89.47％；三个基因同时甲基化的为17例，占总样本数的17.89％。癌组织与癌旁组织及癌组织与循环DNA的甲基化状况经检验，差异在各基因均有统计学意义。
结论：由于外周血的易获得性和血浆循环DNA与癌组织的高吻合率，本研究结果为循环DNA作为食管癌的表遗传标记提供科研思路，以提高食管癌早期检出率并为高危人群的筛检提供技术支持。