前言 皮肌炎与多发性肌炎(dermatomyositis and polymyositis)均属特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathy)。以近端肌无力及骨骼肌非化脓性炎症为特征，如肌炎同时伴有多种形态的皮疹者，称为皮肌炎。Wagner于1863年、Unverricht于1887年首先认识到皮肌炎作为独特的疾病存在(Wagner-Unverricht)。Gottron是最先表述皮肌炎皮肤表现特征的人之一。1975年由Bohan与Petter提出较为客观的皮肌炎、多发性肌炎的分型方法，得到广泛的认同与推广。虽然本病的病因不明，但目前普遍认为此病是在遗传易感个体中由环境因素诱发的一个免疫介导的过程。主要证据为肌肉炎症改变：多发性肌炎是抗原特异性细胞介导的细胞毒作用所致，在未坏死的肌纤维周围有CD8~+单核细胞浸润。在皮肌炎的发病中体液免疫机制可能作用更大，与多发性肌炎不同在肌纤维中细胞浸润主要集中于血管周围，其中B细胞比T细胞多，T细胞则多为CD4~+细胞。已发现皮肌炎／多发性肌炎可伴有其它自身免疫性疾病，如结缔组织病、Graves病、重症肌无力、Ⅰ型糖尿病、原发性胆汁性肝硬化、疱疹样皮炎及白癜风等。在皮肌炎／多发性肌炎患者中可出现高水平的循环自身抗体，其中包括一些肌炎相关抗体，这些抗体主要针对与tRNA及蛋白合成有关的胞浆抗原。人们还发现在其一级亲属中抗核抗体阳性升高等。 人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen，HLA)系统是人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatibility Complex，MHC)，是编码HLA的基因群，是目前已知最为复杂的基因复合体。其产物即HLA分子是位于细胞表面的糖蛋白(即受体)。这些分子主要负责细胞间的相互识别并发挥诱导免疫反应的功能。因为HLA基因及产物具有高度的多态性、单倍型遗传及连锁不平衡的遗传特点，因此可作为免疫遗传学研究的理想标记物。若疾病与HLA抗原相关联，即表明该疾病具有遗传易感性，并与免疫异常应答有关。故通过研究疾病与HLA的相关性可对免疫遗传因素在该病发生、发展中的作用提供有力的证据。 关于皮肌炎／多发性肌炎与HLA相关性的研究，国外很多学者进行了报道，发现HLA在皮肌炎／多发性肌炎的发病机理中起着重要的作用。但由于所研究的人种、民族、地域不同，所得的结论也有一定差异。我们在国内外首次采用聚合酶链反应／序列特异性引物件CR－SSP）技术分析中国北方汉族皮肌炎／多发性肌炎患者中HLA－A在J 山 等位基因频率分布，以探讨皮肌炎／多发性肌炎与HLA的相关性。 材料与方法 ＊研究对象：北方汉族无血缘关系皮肌炎／多发性肌炎患者52例，男11例，女 41例。其中皮肌炎组 38例、多发性肌炎组 14例、伴发间质性肺炎组10例＊童型皮肌炎2例、合并肿瘤者二例，均符合Bohan和Peter在1975年提出的临床诊断标准。对照组为无血缘关系的北方地区汉族健康人（HLA－A、B、DRBI、DQBI对照组分别为 90、90、168、160例），性别、年龄与患者组相当，且本人及其家族成员中无皮肌炎／多发性肌炎及其它自身免疫性疾病的病史。 2．实验方法：采用聚合酶链反应／序列特异性引物瞩CR－SSP）方法。 3．统计分析：患者组与对照组之间HLA－A在刀 刀 基因频率（GF人相对危险率（RR）比较及精确 P值检验。根据 Haldane公式：RR。ad／be，式中 a为携带某等位基因的患者人数；b为不携带某等位基因的患者人数X为携带某等位基因的对照组人数J为不携带某等位基因的对照组人数。用 Fisher法（Fisher’exact test）计算精确 P值（2一 tailed test）：P＝ MI！·MZ！·M3！·M卓！／a！·b！·C！·d！·N！ ·2· 结 果 1．52例应肌炎／多发性肌炎患者组HLA－A32、B52等位基因频率较正常对照组h二90）显著增高，经统计学分析两组差别有显著意义（RR＝9．28，P＝0．017，RR＝9．47，P＝0．025）；分别对 38例皮肌炎组＊ 例多发性肌炎组＊ 例伴间质性肺炎组进行了统计学分析，发现38例皮肌炎患者中HHLA－A32人 在52人56等位基因频率较对照组明显增高，且有显著性差异（RR ＝＝ 3．77，P＝0．007；RR＝2．44，P＝0．048；RR＝10．5，P＝0．027；RR一0．5，P二0．027八／ 例多发性肌炎患者经统计学检验无显著性差异；10例伴间质性肺炎组患者中HLA－A3在 等位基因频率较对照组明显增高，且有显著性差异（RR＝18．9，P ＝＝0．007；RR＝53．2，P＝0．009）。 2．52例皮肌炎／多发性肌炎患者组 HLA－DRBI＊040x、DRBI＊120x等位基因频率较正常对照组k习68）显著增高，经统计学检验两组差异有显著意义（RR＝3．06，P＝0．004，RR一二．73，P＝0．014）；38例皮肌炎患者中HLA－DRBI＊040x山 门20x等位基因频率较对照组明显增高，且有显著性差异（RR＝3．28，P＝0．008；RR＝3．01，P。0．012）；14例多发性肌炎和10例伴间质性肺炎患者组经统计学检验无显著性差异。 3．52例皮肌炎／多发性肌炎患