目的:研究急性髓系白血病(AML)患者与正常人FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因在骨髓单个核细胞中表达的差异,进而研究FLT3基因酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变与AML的关系。方法:FLT3基因表达在骨髓单个核细胞中为CD135分子。将AML初治患者和正常人的骨髓用红细胞裂解液处理后,再用CD135抗体标记,然后应用三色流式细胞术,采用直接免疫荧光法测定并分析,比较骨髓单个核细胞中CD135分子表达的差异;然后,将AML初治患者和正常人的骨髓用淋巴细胞分离液分离出单个核细胞后,再用Trizol试剂提取RNA,然后采用RT-PCR(逆转录-多聚酶联反应)结合限制性内切酶酶切的方法,检测30例AML初治患者骨髓单个核细胞中FLT3基因的TKD点突变,并分析其与临床相关性。结果:AML患者骨髓单个核细胞中CD135阳性率总体均数的置信区间在63.2%±25.4%之间,而正常人骨髓单个核细胞中CD135阳性率总体均数的置信区间在1.13%±0.21%之间,二者比较表现出了明显的差异(p<0.05);另外,30例AML患者中3例存在FLT3-TKD点突变,阳性率为10%,其中2人化疗后完全缓解(缓解率66.7%),其他27例AML患者有25人进行了化疗,其中21人获得了完全缓解(缓解率84%),二者比较并没有统计学意义(p>0.05)。结论:AML患者骨髓单个核细胞中FLT3基因表达显著高于正常人。AML患者FLT3-TKD点突变的阳性率为10%左右,但是,FLT3-TKD点突变对患者化疗后的完全缓解率的影响有待进一步研究。