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目的研究白细胞介素4(IL-4)基因启动子区域-589 C／T和-33 C／T位点多态性在桂西地区壮族儿童人群中的分布频率；初步探讨IL-4-589 C／T和-33 C／T位点多态性频率分布与壮族儿童哮喘易感性及总血清IgE水平的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对102名正常对照儿童和72名哮喘儿童的IL-4基因-589位点和-33位点进行多态性分析。用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测总血清免疫球蛋白E(IgE)。利用SPSS13.0软件进行统计学处理,两组间基因型频率和等位基因频率的比较采用χ2检验,计量资料两组间比较采用t检验,不同基因型的总血清IgE水平的比较采用方差分析。结果IL-4-589位点和-33位点均发现存在多态性。IL-4-589位点在正常组中基因型分布频率为CC 5.9％、CT 23.5％、TT 70.6％,哮喘组为CC2.8％、CT 19.4％、TT 77.8％；正常组等位基因频率为C 17.6％、T 82.4％,哮喘组为C 12.5％、T 87.5％。IL-4-33位点在正常组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值D=0.978,说明两位点存在连锁不平衡；哮喘组与正常对照组之间基因型频率和等位基因频率比较无差异,P值分别为0.528,0.192。哮喘组的总血清IgE水平比正常组的总血清IgE水平明显增高,P<0.001；各组不同基因型间总血清IgE水平比较无明显差异,P均>0.05；相同基因型的总血清IgE水平比较发现,三种基因型中哮喘组总血清IgE水平均比正常对照组高,P值均<0.05。结论在桂西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,具有民族差异,两位点存在连锁不平衡。IL-4基因启动子-589位点和-33位点多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与总血清IgE水平无相关。