[目的]单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)的相关性具有较大的种族及地域异质性,虽然目前已有大量研究,但是遗传学发病机制仍不明确。本次研究旨在探索在其他人群中常见的几个AMD易感基因位点与中国人群AMD发病的相关性,并探索影响中国人群AMD发生的环境因素。[方法]采用病例对照研究的方法,AMD病例组共有151人,对照组共有216人。所有研究对象都参加了全面的眼科学检查,并完成一份有关个人基本情况和生活行为习惯的调查表。采集所有研究对象外周静脉血,并提取DNA,利用实时荧光定量PCR进行基因分型,选取的5个基因位点分别是：年龄相关性黄斑病变易感因子2(the age-related maculopathy susceptibility2, ARMS2)的rs10490924,补体因子H(the complement factor H, CFH)的rs3753394,补体因子2(the complement component2,C2)的rs547154,补体因子B (the complement factor B,CFB)的rs541862和补体因子3(the complement component3,C3)的rs2241394。危险因素分析采用多元logistic回归模型。[结果]控制年龄和性别后,低教育水平和阳光暴露可增加AMD发病风险,其OR (odds ratio)值分别为3.30(95%CI (confidence interval):2.03-5.34),1.67(95%CI：1.03-2.71)。经常吃水果可降低AMD发病风险(OR=0.46,95%CI:0.29-0.72)。ARMS2rs10490924与AMD相关分析中,易感等位基因(T versus G)和易感基因型(TT vs GG)分析的结果有统计学显著性(P<0.05),其OR值分别为1.97(95%CI:1.44-2.69),3.54(95%CI:1.89-6.65)。CFB rs541862仅易感等位基因(CvsT)分析的结果有统计学显著性(P<0.05),其OR值为0.49(95%CI；0.25-0.99)。在当前的样本量下,其它3个位点(CFH rs3753394, C2rs547154, C3rs2241394)与AMD相关分析中,易感等位基因和易感基因型均无统计学显著性(P>0.05)。另外,本次研究发现单体型G-T(rs547154-rs541862),证明rs547154与rs541862高度连锁不平衡(D’=1.0,r2=0.859)。【结论】本次研究发现在中国汉族人群中，低教育水平和阳光暴露可增加AMD发病风险；ARMS2rs10490924会增加AMD的发生风险；有文献报道与AMD患病相关的C2rs547154、CFH rs3753394和C3rs2241394，在本次研究中未发现与AMD易感性相关。