目的:1.检测肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)患者血浆和脑脊液中磷酸化神经丝蛋白重链(phosphorylated neurofilament heavy chain，pNF-H)的水平，探索pNF-H水平与ALS之间的关系，并分析ALS患者血浆和脑脊液中pNF-H水平有无相关性。2.探索ALS患者由局灶起病部位（球部或肢体）发展到球部及肢体同时受累的时间(the time from bulbar/spinal to generalization，TTG)与pNF-H水平有无相关性。　　方法:使用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测51例散发性ALS患者，12例多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)患者和30例健康对照者血浆和脑脊液中pNF-H水平。　　结果:1.ALS组，MSA组和健康对照组患者血浆中pNF-H中位水平分别为:1.41ng/ml，0.86ng/ml及0.28ng/ml，脑脊液中pNF-H中位水平分别为:1.55ng/ml，0.60ng/ml及0.37ng/ml。ALS组患者血浆中pNF-H水平明显高于MSA组(p=0.046)和健康对照组(p＜0.001);ALS组患者脑脊液中pNF-H水平亦明显高于MSA组(p=0.002)和健康对照组(p＜0.001)2.使用ROC曲线，ALS组患者血浆和脑脊液中pNF-H水平的曲线下面积分别为:0.874和0.876。在血浆中，选取0.685ng/ml为临界值时，pNF-H的敏感度为80.39％，特异度为73.81％;在脑脊液中，选取0.589ng/ml为临界值时，pNF-H的敏感度为82.35％，特异度为73.81％。3.血浆和脑脊液中pNF-H水平在性别之间无明显差异(血浆:p=0.750;脑脊液:p=0.429)。血浆中pNF-H水平在不同起病部位之间无明显差异(p=0.437)，脑脊液中pNF-H水平在球部起病的患者中高于肢体起病者(p=0.038)。血浆中pNF-H水平与ALS疾病严重程度，即ALS功能评分(ALSFRS-r)无明显相关性(p=0.213)，脑脊液中pNF-H水平与ALS疾病严重程度，即ALS功能评分(ALSFRS-r)呈负相关关系(r=-0.347，p=0.013)。血浆和脑脊液中的pNF-H水平均与ALS疾病进展速度呈正相关关系（血浆:r=0.535，p＜0.001;脑脊液:r=0.617，p＜0.001）。4.在ALS组中，同一患者，其血浆和脑脊液中的pNF-H水平呈明显的正相关关系(r=0.712，p＜0.001);而MSA组(p=0.417)和健康对照组(p=0.616)并未观察到这种相关性。5.本组ALS患者在随访期间均由局灶起病部位（球部或肢体）发展到全身受累。平均发展时间约为22.9±2.5个月。其中球部起病者的平均发展时间约为6.75±2.1个月，肢体起病者的平均发展时间则为25.86±2.7个月，球部起病者的发展时间明显短于肢体起病者(p＜0.001)。并观察到脑脊液(r=-0.869;p＜0.001)和血浆(r=-0.661;p＜0.001)中pNF-H水平均与TTG呈负相关关系，即TTG越短者，其脑脊液或/和血浆中的pNF-H水平越高。　　结论:1.血浆和脑脊液中的pNF-H水平可协助临床工作中ALS的诊断与鉴别诊断。脑脊液中pNF-H水平可较好的反映疾病的严重程度。血浆和脑脊液中pNF-H水平可较好的预测疾病的进展速度。2.TTG可作为判断预后的早期指标。