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为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合症型遗传性耳聋家系先证者(均为耳聋患者)进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.发现了四种碱基改变:109G>A、3,URT+17 A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3URT+17 A>G是新发现的碱基改变.3,URT+17 A>G发生在非编码区,没有导致氨基酸的改变,为一新多态.109G>A有Val37Met氨基酸的改变,我们在两个耳聋家系中检测到这种改变,对其中一个家系进行突变分析发现,109G>A没有和耳聋共分离,所以也为一新发现的多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见多态,携带率为18％,没有检测到在欧洲人群中常见的多态154del4.该研究发现了GJB4的两种新多态,未能证实GJB4基因的致病突变,目前还不能证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,但是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.我们采用PCR-直接测序法对在2003年4月到2004年3月收集了20个非综合症型遗传性耳聋耳聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2的突变检测,其中隐性遗传7个,显性遗传3个,散发病例10个.我们发现了三种碱基改变:109G>A、G79>A和G341>A.其中109G>A有Val37Ile氨基酸的改变,是已报道的具有争议的致病突变,目前都一般趋向认为是一种致病突变,但是是和GJB2的其他致病突变形成复合杂合突变而致病.在该实验中,在两个隐性遗传家系的先证者中检测到109G>A纯合突变.对其中一个家系的先证者的父母进行突变检测发现他们为109G>A的杂合突变而无听力异常.我们认为109G>A极可能为GJB2的致病突变,导致隐性遗传性耳聋.G79>A和G341>A是已报道的多态,但在该实验中存在于同一个家系中.该研究发现具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,没有检测到国内外报道的常见突变,这与种族差异有关及和该实验所检测的家系数有关.