略阳乌鸡是陕西省特有家禽品种,具有很高的经济价值,羽色有黑羽、白羽和麻羽三种。目前,略阳乌鸡养殖和选育主要以黑羽为主,白羽和麻羽几乎消失绝迹。羽色作为家禽的重要性状,是消费者选择的一个重要指标,直接影响着产品的经济价值。因此,开展略阳乌鸡羽色多样性保护和形成机制研究,对于该品种的保护和产业化开发具有重要意义。略阳乌鸡作为一个重要地方品种,遗传资源得到较好保护,但种群遗传结构及不同羽色群体遗传分析还未系统研究,且种群内黑羽和白羽两个群体羽色形成的遗传机制也未解析。本研究拟通过略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡基因组重测序研究,系统进行群体遗传多样性和遗传结构的分析评价,为略阳乌鸡的遗传资源保护提供基因组方面的数据。同时,筛选出与略阳乌鸡黑羽和白羽羽色性状相关的候选基因及SNPs,为略阳乌鸡不同羽色的品细化培育提供新的遗传标记和基因靶点。本研究主要获得实验结果如下:1.本研究对略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡共20个DNA样品进行测序,每个样品测序深度均为30×,以保证该测序数据的准确性,并且所使用的参考基因组为染色体水平的鸡基因组,对开展后续分析奠定了良好的基础。本次测序共产生734.889 G Raw data,平均每个样品36744.433M Raw data,过滤后的Clean data共723.276 G。在20个个体共鉴定到6882530个SNP,其中在略阳黑羽乌鸡中鉴定到4801421个SNPs,在略阳乌鸡白羽乌鸡中共鉴定到2081109个SNPs,两个群体间共有的SNPs有1130594个,SNP统计结果显示略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡在群体间具有较大的差异。2.主成分分析和群体遗传结构分析显示,略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡可以明显的分为两个亚群,因此证明两个亚群在全基因组水平上具有非常明显的差异,并且略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡在群体的层面上具有微少的基因交流,当K值等于3、4和5时,略阳黑羽乌鸡按照预期分为了相应的亚群数目,然而略阳白羽乌鸡10个个体仍然为一个群体,内部个体却没有分开,从这个层面上来看,略阳黑羽乌鸡具有更高的遗传多样性,而略阳白羽乌鸡遗传多样性相对较低,可能是因为略阳白羽乌鸡样本采集群体较少,且存在小种群繁育的现象。3.本研究基于高质量的SNP,进行了略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡各自10个个体的连锁不平衡分析和选择清除分析。结果表明,略阳黑羽乌鸡较略阳白羽乌鸡来说,具有更低的衰减值,即具有更高的遗传多样性,推测是因为略阳白羽乌鸡采样过于单一的原因。选择清除分析发现在鸡物种基因组共33条染色体上,发现12条染色体具有比设定阈值较高的FST值,通过对这些区域进行KEGG富集分析发现,这些受选择基因富集到了与羽色形状形成相关的Tgf-β信号通路。将这些基因进一步进行pfam注释分析发现,这些受选择区域注释到了影响羽色性状的TYR基因,并明确了该基因ID(ENSGALP00000046568,ENSGALP00000049491,ENSGALP00000068800,ENSGALP00000073653,ENSGALP00000068819,ENSGALP00000037901,ENSGALP00000069809和ENSGALP00000056246),同时也鉴定出FST值大于0.5的候选基因为RVT＿1,以及平均FST值大于0.3的G-gamma,FA,FERM,Kelch,TGFb,Arf,FERM等基因,这些基因在后续开展略阳黑羽乌鸡和白羽乌鸡研究中可作为候选基因。