唐氏综合征又名先天愚型，是一种常见的染色体异常出生缺陷。本研究通过回顾性典型调查、个人深入访谈和生命质量量表的方法收集了八个调查城市/城区、共222个唐氏综合征患者家庭的资料，采用定量、定性和生命质量评价相结合的方法，全面系统地分析了我国唐氏综合征疾病负担的现状。研究的主要结果和结论如下： 　　1、本研究采用发病率法，为决策者提供了我国唐氏综合征经济负担的现状。2003年我国所有新发唐氏综合征的总经济负担达66.22亿元，每新发一例唐氏综合征给家庭造成的经济损失为39.06万元。 　　2、以间接经济负担为主是唐氏综合征疾病经济负担最显著的特点。由于患者生存期短、存活者生活自理和劳动能力又普遍较差，患者本人和家属的劳动收入损失远远超过家庭为患者直接支出的医疗和发展性服务费用。 　　3、疾病预防(唐氏综合征发生率)、医疗技术(患者生存率)、社会支持(患者日常生活受照顾比例)和市场变动(劳动力价格)等因素对唐氏综合征经济负担的影响最为明显，而现阶段人均直接医疗费用、发展性服务利用率和成年患者就业率等因素并不敏感。 　　4、定性研究显示，巨大的心理压力和精神痛苦、日常生活严重扰乱、无法正常工作以及经济困难是唐氏综合征家庭面临的主要问题。 　　5、EQ-5D健康问卷的测量结果显示，长期的焦虑忧郁等心理问题是导致患者直接照料者生命质量下降的主要原因，除了受到自身健康状况的直接作用外，患者的生理功能水平已成为影响照料者生存质量最主要的因素。 　　6、采用定量、定性和生命质量评价相结合的方法较全面系统反映了我国唐氏综合征疾病负担的现状。“自下而上”的数据收集方法、考虑死亡病例影响的发病率法、个人深入访谈和个案研究的定性方法，以及生命质量量表法在我国出生缺陷疾病负担研究中有一定应用价值。