动物驯化是距今一万多年前新石器时代农业革命的主要内容之一,它显著改变了地球的生物圈,导致了人类生活方式从狩猎到农耕的转变。家养动物为人类提供了稳定的肉、蛋、奶等动物蛋白来源,从而促进了人类文明的进步和世界人口的增长。与它们的野生祖先相比,家养动物在行为、形态、生理、以及繁殖等方面都有很大的差异。探究驯化过程中的选择信号,对我们理解从野生动物到家养动物的快速表型改变,以及家养动物快速适应新环境的遗传基础至关重要。绿头野鸭(Anas platyrhynchos)既是世界上分布范围最广的水禽,又是全球农业领域内最重要的水禽,尤其是对亚洲而言。由于考古学证据的缺乏,野鸭被驯化成家鸭的具体时间一直不清楚。此外,现代家鸭在许多非常重要的行为学和形态学方面与其野生祖先存在差别,尤其在羽毛的颜色和神经解剖学方面尤为显著。但是我们对造成这种表型差异的遗传学基础仍然知之甚少。因此,为了弄清楚家鸭的驯化时间,蛋鸭和肉鸭何时出现分离,以及为了确定家鸭在驯化的过程中在基因组上有哪些基因或者功能性区域经过了高强度的选择,我们对来自2个野鸭群体的22只野鸭和来自7个家鸭群体(3个肉鸭群体,3个蛋鸭群体和1个肉蛋兼用鸭群体)的56只家鸭按个体进行全基因组重测序。78只鸭子共得到5,350亿条高质量的reads。总测序数据量达613.37Gb,以家鸭基因组1.1Gb大小进行估算,平均每个个体的测序深度为6.42X,平均基因组覆盖度为96.6%。全基因组遗传变异分析结果显示,共得到了 3,920万个高质量的变异,包括3,610万个SNP和310万个INDEL。每个个体所检测到的SNP个数平均为450万(范围为234万到952万),INDEL平均为40万(范围为21万到89万)。利用这个庞大的数据集及一系列先进的群体遗传学和历史不同时期有效群体大小分析,我们推测家鸭的驯化时间发生在距今2200年前,驯化发生后100年内肉鸭和蛋鸭迅速分散开来。野鸭和家鸭之间基因交流相对频繁,每个世代平均有1.21只肉鸭的基因型进入野鸭群体中,3.92只蛋鸭的基因型进入野鸭群体中。对野鸭群体和家鸭群体的基因组进行比较之后,发现与大脑、神经发育以及脂质代谢相关的基因在驯化过程中经过了高强度的选择。除此之外,我们的FST分析结果还显示,鸭白羽性状的原因突变位于MITF基因内部。综上所述,研究结果首次表明,家鸭的驯化过程是一个相对较近代发生和非常复杂的过程,驯化特征的遗传基础与其他脊椎动物的驯化事件有许多重叠。而且测序得到的9个不同鸭群体的全基因组重测序数据,以及SNP和INDEL变异的数据集对于研究进化、驯化或育种的研究人员来说都是非常宝贵的资源。此外,这些数据为开发用于鸭子群体水平性状分析和基因组选择的一种全新、超高密度变异芯片提供了很好的基础。