目的：细胞周期转录因子E2F1是E2F家族最早被克隆的一员，调节细胞的增殖、分化、凋亡、死亡等。近年来研究发现E2F1表达水平及其活性变化与肿瘤的发生和恶性进展密切相关。有学者研究表明E2F1在乳腺癌，结肠癌，黑色素瘤等不同类型肿瘤中的表达异常，但关于E2F1在肾透明细胞癌中的表达，目前尚无报道。本实验主要研究E2F1在肾透明细胞癌组织和对应瘤旁组织中的表达情况，对E2F1的mRNA相对表达量和临床病理资料进行相关性分析，并在肾透明细胞癌细胞株中进行E2F1基因的过表达，研究对肿瘤细胞增殖和侵袭能力的影响，了解E2F1在肾透明细胞癌发生和恶性进展中的作用。为临床治疗肾透明细胞癌寻找新的靶点和途径。方法：①通过实时定量聚合酶链式反应（real-time PCR）及蛋白免疫印迹（western-blot）方法检测52例肾透明细胞癌及其相对应的癌旁组织中E2F1的mRNA及蛋白表达水平，并采用相关性分析分别检验肿瘤组织E2F1基因的mRNA表达水平相关性；②通过western-blot方法检测人正常肾小管上皮细胞株HKC，肾透明细胞癌细胞株786-O，A498，Caki-1和Caki-2细胞株中E2F1的表达，使用pcDNA-3.1-空质粒和pcDNA-3.1-HA-E2F1分别转染肾透明细胞癌细胞株786-O和A498，然后通过流式细胞仪及MTS法分别检测两组的细胞周期及细胞增殖能力的变化；③使用pcDNA-3.1-空质粒和pcDNA-3.1-HA-E2F1分别转染肾透明细胞癌细胞株786-O和A498，通过划痕实验及transwell方法检测786-O和A498细胞株的迁移和侵袭能力的变化。结果：①E2F1的mRNA水平在肾透明细胞癌手术标本中表达明显升高（p=0.0002），相应的蛋白水平对比与mRNA变化一致，E2F1的mRNA水平在不同年龄、性别组间无统计学差异（p>0.05），而在组织学分级、T分期、临床分期和大血管浸润（肾静脉和下腔静脉）与否组间有统计学差异（p <0.05）。相关性分析显示在肾透明细胞癌组织中E2F1的mRNA水平（△CT值）与病理组织学分级（相关系数r=-0.470，p<0.001）、T分期（相关系数r=-0.455，p=0.001）、临床分期（相关系数r=-0.467，p<0.001）、大血管浸润呈负相关（相关系数r=-0.475，p<0.001）；②在两株肾透明细胞癌细胞系786-O和A498中转染pcDNA-3.1-HA-E2F1后，肿瘤增殖能力上升（p<0.05），786-O细胞株中，pcDNA-3.1-HA-E2F1实验组的G1期细胞比例是51.97±1.66%，而对照组中的G1期细胞比例是65.47±1.11%和64.20±0.71%（p<0.001），在A498细胞株中，pcDNA-3.1-HA-E2F1实验组的G1期细胞比例是53.22±0.58%，而对照组中的G1期细胞比例是62.65±0.79%和63.47±0.86%（p<0.001）；③E2F1在肾透明细胞癌肿瘤细胞株786-O、A498、Caki-2、Caki-1的蛋白表达水平比HKC细胞株高（p值均<0.05），在肾透明细胞癌细胞系786-O和A498中转染pcDNA-3.1-HA-E2F1后，肿瘤迁移和侵袭能力增强（p值均<0.05）。E2F1下游的靶基因金属蛋白酶MMP2和MMP9的mRNA表达水平显著上升。结论：①转录因子E2F1异常高表达可能与肾透明细胞癌的发生和恶性进展有关；②E2F1通过促使细胞周期G1向S期进展影响肿瘤细胞的增殖；③E2F1过表达促进肾透明细胞癌细胞株迁移和侵袭能力。金属蛋白酶MMP2和MMP9可能作为E2F1下游的靶基因参与肿瘤的恶性进展和转移。