江豚(Neophocaena phocaenoides)是一种小型齿鲸，目前普遍认同中国水域分布的江豚可划分为指名亚种(N.p.phocaenoides)，北方亚种(N.p.sunameri)和长江亚种(N.p.asiaeorientalis)。其中，长江亚种是江豚唯一的淡水种群，仅分布于我国长江中下游干流及其大型通江湖泊中，通常称之为长江江豚。近几十年来，由于受到人类活动的广泛影响，长江生态环境日益恶化，长江江豚的生存受到严重威胁，其种群数量急剧下降，目前已不足1，800头并且仍以每年6.3％的速度持续下降。此外，两个海洋亚种的种群数量及保护现状也不容乐观。　　 本论文利用线粒体基因组的两种基因(D-loop和Cyt b)及核基因组的8个微卫星座位等几种不同的分子标记，对中国水域江豚三个亚种的遗传变异、分布格局和系统发育关系等进行了研究，并运用分子系统地理学的分析方法重点探讨长江江豚的种群遗传结构和亚分化问题。此外，还利用一组简便快捷的性别鉴定分子标记成功地对部分性别未知的江豚进行了性别鉴定，并获得了相关的基因序列。　　 本论文的主要研究结果如下：　　 1.测定了中国水域江豚3个亚种92个样本的线粒体控制区(D-loop)高变区709bp序列，共检测到16个变异位点，定义了20种单倍型。指名亚种和北方亚种有一个共享单倍型(NephDloop9)，未发现三个亚种的共享单倍型。　　 2.中国水域江豚种群整体的线粒体D-loop遗传多样性处于中等偏下水平(h=0.854，π=0.00453)，其中长江亚种遗传多样性(h=0.602，π=0.00105)，远低于指名亚种(h=0.872，π=0.00439)和北方亚种(h=0.903，π=0.00458)；三个亚种之间存在明显的遗传结构差异(Fst=0.5983，P=0.0000)，遗传分化显著，亚种间基因交流不频繁。　　 3.线粒体D-loop序列变异分析结果表明，长江江豚不同地方群体之间存在一定程度的亚分化(Fst=0.2333，P=0.0000)，而且遗传差异主要存在于新厂和石首群体与其下游地方群体之间(Fct=0.4194，P<0.01)，AMOVA分析显示长江种群从遗传角度的最简约划分是[新厂，石首][洞庭湖，岳阳，洪湖，嘉鱼，武汉，鄂州，黄石，鄱阳湖，铜陵，镇江，上海]。　　 4.对采集自1978-1985年间的历史江豚群体与2000年以后长江江豚群体的遗传多样性进行了比较，结果发现历史江豚群体较现存群体具有更丰富的线粒体控制区遗传变异，两者之间的主要单倍型种类相同，但稀有单倍型种类差异较大。由此推测，长江江豚种群数量的快速下降可能导致其遗传多样性的同步下降。　　 5.测定了中国水域江豚三个亚种共计81个样本的线粒体细胞色素b(Cyt b)基因序列全长(1140bp)，检测到37个变异位点，定义了19种Cyt b单倍型。中国水域江豚的线粒体Cyt b显示出与D-loop相当的遗传多样性(h=0.642，π=0.00380)，长江江豚的遗传多样性(h=0.149，π=0.00020)明显低于指名亚种(h=0.712，π=0.00409)和北方亚种(h=0.949，π=0.00608)；三个亚种之间存在显著的遗传结构(Fst=0.6410，P=0.0000)。　　 6.基于Cyt b基因的AMOVA分析结果表明，长江江豚不同地方群体之间存在一定程度的亚分化，但遗传差异并不显著(Fst=0.0331，P=0.4575)。　　 7.利用线粒体D-loop和Cyt b两种分子标记对中国水域江豚三个亚种之间的系统发育关系进行重建，结果显示中国水域江豚在进化上可以分为主要的两枝(Ⅰ和Ⅱ；A和B)；Ⅱ和B枝的单倍型全部来自于指名亚种，且位于系统树的基部，Ⅰ和A枝则包括来自三个亚种的多个单倍型。此外，指名亚种与北方亚种和长江亚种之间的遗传距离(D-loop：0.0086和0.0087；Cyt b：0.0088和0.0090)远大于后两者之间的遗传距离(D-loop：0.0051；Cyt b：0.0063)。由此推测，指名亚种可能是中国水域江豚群体中比较古老的一个种群，最先与其他两个亚种发生分化；长江亚种与北方亚种的亲缘关系更近，长江亚种可能由北方亚种发展而来。　　 8.两种线粒体标记的错配分析和中性检验结果表明，北方亚种在约2.20-2.97万年前经历过种群扩张，进而推测这个时期发生的多次海侵事件为江豚进入长江提供了便利条件。北方亚种的部分个体进入长江，经过漫长的适应性进化于0.82-0.83万年前再次发生种群扩张并逐渐发展形成长江种群。　　 9.本论文的研究结果表明长江江豚具有中等偏上的微卫星遗传多样性：8个微卫星座位的平均等位基因数(MNA)为7.1，平均观察杂合度(Ho)为0.730，平均期望杂合度(He)为0.691，平均多态信息含量(PIC)为0.646。平均固定系数(Fis)为-0.0566。长江江豚在核基因微卫星DNA水平上仍未发生明显的遗传分化，群体间存在一定程度的基因流动。　　 10.通过PCR扩增方法成功地对14个江豚样本进行了性别鉴定，结果显示为7雌7雄，获得了江豚SRY/ZFX基因部分序列。　　 本论文利用线粒体D-loop和Cyt b以及微卫星DNA三种不同的分子标记对中国水域江豚的遗传变异进行研究，客观评估江豚种群的遗传多样性水平、遗传结构及分布格局，推测种群历史动态并对三个亚种的系统发育关系进行了重建；重点探讨了长江亚种不同地方群体之间的亚分化，并以这些研究结果为基础，提出了相应的保护建议。