Protocadherin-20 (PCDH20)是protocadherin家族的成员,它的编码基因定位于13q21染色体。有报道PCDH20在肺癌组织中表达下调或缺失与其启动子区的甲基化水平相关,而且能够抑制肺癌细胞的生长。然而它在大肠癌发生、发展中的作用及相关的细胞内的信号转导目前尚不明确。目的：探讨PCDH20的表达与其启动子区甲基化水平的关系以及PCDH20基因在在大肠癌发生、发展中的作用及相关的作用机制方法：用半定量RT-PCR检测PCDH20在正常成人组织和恶性肿瘤细胞株中的表达；用甲基化特异性PCR(MSP)检测正常结肠粘膜组织和大肠癌组织中PCDH20启动子区的甲基化水平。通过体外转染,获得稳定表达PCDH20的大肠癌细胞株,观察PCDH20对细胞表型的影响,包括细胞的增殖能力,集落形成能力,细胞迁移能力,细胞周期,细胞肌动蛋白骨架和细胞凋亡等,并通过建立裸鼠皮下种植模型进一步观察PCDH20对肿瘤生长的影响。结果：PCDH20在几乎所有正常组织中表达,在96%的癌细胞株中不表达(23/24)。60%的大肠癌组织中存在PCDH20启动子的甲基化,而在正常结肠粘膜组织中未检测到。表达PCDH20的细胞与对照细胞相比,集落形成能力和迁移能力降低,可能与促进cofilin的磷酸化失活从而影响细胞伪足的形成有关。结论：DNA甲基化是PCDH20在大肠癌中表达下调或缺失的原因之一PCDH20在大肠癌的发生发展中起抑制作用。