适应性进化功能外显子筛选及LY96适应性进化特征研究

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根据分子进化中性理论(The Neutral Theory of Molecular Evolution),判断基因进化过程中选择压的大小,是进化生物学研究的重要内容。非同义替换率(Ka)和同义替换率(Ks)对于重建系统发育以及揭示编码蛋白的进化过程有着非常重要的作用。由于Ka表示单个非同义位点上发生非同义的替换数,Ks表示单个同义位点上发生同义的替换数,因此,可以用它们之间的比率ω(=Ka/Ks)来检测编码蛋白序列所受到的选择压力。由于核酸序列变异的积累是个漫长的进化过程,以至它不可能在较短的时间区间里被观察到。并且适应性进化一般只能影响基因的特定区域,或者特定的进化阶段,乃至特定的氨基酸位点,因此在基因水平上较难检出适应性进化情况。本研究以人、黑猩猩和小鼠的直系同源外显子为对象,利用中性进化理论对上述外显子按进化特征进行筛选,同时对外显子是否编码结构域区域进行预测,筛选到一批处于小鼠到人、黑猩猩到人进化进程中有可能处于适应性进化的编码功能域外显子。并对其中LY96基因在13个物种中进行了细致的适应性进化分析,探讨该外显子的进化对于基因调控和基因功能行驶所起的作用。发现LY964号外显子在在啮齿类及偶蹄目中呈现较强的适应性进化(正选择)趋势,并且发现在两个支系上LY96有可能经历了正向的自然选择压力一是以牛和猪为代表的偶蹄类,二是兔形目以及灵长类。提示exon4在小型哺乳类动物的具体功能及其与人类中exon4功能、表达、调控的差别值得深入研究。
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