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目的通过对持续灌注式直肠肛管测压(ARM)在小儿先天性巨结肠(HD)的诊断和术后随访结果的分析,研究ARM在HD的诊断及术后随访中的应用价值。方法选取2008年7月~2009年7月于宁夏医科大学附属医院小儿外科就诊的疑诊断先天性巨结肠患儿27例作为病例组;选取24例排便正常的非肛肠疾病住院患儿作为对照组。所有病例均进行持续灌注式直肠肛管测压检查获取直肠肛管抑制反射波、直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度。疑诊患儿术前均行钡灌肠检查;手术患儿术中切除肠管送病理检查;术后患儿长期随访,于术后6月根据改良Reding评分标准评价排便功能恢复情况并复查直肠肛管测压。结果(1)疑诊断为先天性巨结肠的27例患儿中,术后病理确诊HD 26例。疑诊组直肠肛管测压检查直肠肛管抑制反射(RAIR)阴性24例,假阴性1例,假阳性2例;对照组24例患儿RAIR均为阳性。直肠肛管测压对先天巨结肠的灵敏度92.31 %,特异度96%。钡灌肠检查诊断先天性巨结肠20例,无误诊病例,灵敏度76.92%,特异度100%。直肠肛管测压检查较钡灌肠检查敏感度高。(2)新生儿巨结肠6例,钡灌肠检查诊断3例,直肠肛管测压检查诊断6例。另外,2例短段型(包括超短段型)巨结肠及1例全结肠型巨结肠,钡灌肠检查未见典型巨结肠表现,但直肠肛管测压RAIR均阴性。(3)26例确诊的HD患儿测压结果与24例对照组患儿测压结果显示直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度三者在统计学上均无明显差别。(4)26例HD患儿术后直肠静息压较术前无明显差别,肛管静息压较术前降低,肛管高压区长度较术前变短。术后有2例出现RAIR恢复,RAIR恢复率9.52%。(5)51例患儿直肠肛管测压检查中及检查后均未见不良反应及并发症。结论(1)先天性巨结肠是以男性发病为主的一种常见的先天性消化道畸形。(2)直肠肛管测压在诊断先天性巨结肠中具有较高的敏感度和特异度,特别在诊断新生儿先天性巨结肠、短段型、超短段型及全结肠型巨结肠中较钡灌肠有优势。(3)直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度对诊断先天性巨结肠无明显意义。(4)术后随访中,RAIR恢复几率较低;复查肛管静息压及肛管高压区长度有利于了解术后近期肛门功能。(5)直肠肛管测压检查前应避免长期反复灌肠及扩肛,检查中对不能良好配合的患儿要妥善镇静。直肠肛管测压检查过程中及检查后未见不良反应及并发症,是一种安全的检查方法。