目的:出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者相互作用,致使正常的胚胎在发育过程中发生紊乱,引起胚胎或胎儿出生时就存在的结构和功能方面的异常。先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,根据流行病学调查,我国围产儿CHD的患病率在0.69%~1.44%之间,在各种出生缺陷中占首位,是一种严重危害婴幼儿健康的先天畸形。文献报道,河北省CHD发病率为12.39/万,沧州市CHD发病率为13.04/万。CHD成为沧州地区常见出生缺陷病种之一,严重威胁患者的生命健康,也为家庭和社会带来沉重的负担。虽然有研究人员对CHD遗传学、表观遗传学和危险因素进行过初步探讨,但将沧州市近十年间CHD的回顾性分析与对CHD的危险因素探究结合起来的综合研究尚属空白。本研究基于以往的研究成果和数据资料,分析近十年沧州市出生缺陷的地域分布情况;通过对围产期的孕产妇进行抽样调查研究,追踪胎儿及新生儿、婴儿常见CHD,探讨有机氯农药(organochlorine pesticides,OCPs)对CHD影响,并积极探索行之有效的预防措施。方法:1数据回顾性分析:分析近十年沧州地区CHD发生趋势。根据2003~2012年间沧州市出生缺陷监测数据和产前筛查数据,分析近十年间沧州地区出生缺陷的发生趋势,绘制沧州市近十年间出生缺陷分布地图,根据沧州地方性地理特性分析CHD发生地域分布特点。2设计表格抽样调查:分析沧州不同地域CHD影响因素。根据沧州市各县、市、区《出生缺陷监测报告卡》及产前筛查数据,对出生缺陷发生种类进行明确划分,并筛选出符合条件的CHD母子样本;按照沧州市地域分布特点,抽取东部(沿海)、中部(近海)、西部(内陆)各三个县(市、区),自行设计制作《沧州地区CHD相关因素调查问卷》,内容包括:母亲一般情况、生育年龄;父母文化程度;母亲孕期饮食习惯;母亲孕期情况(不良生活习惯、感冒服药、产前筛查)等。对CHD高风险孕产妇及已发病儿童进行抽样调查,对沧州不同地域CHD发生的影响因素进行科学分析。3临床检测与相关性分析:采集部分母体和CHD患儿、正常对照儿童静脉血,测定样本中OCPs含量,结合调查问卷,分析OCPs与CHD的相关性。结果:1十六个县(市、区)出生缺陷发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。以人均GDP为划分标准,将经济较发达的6个市、区与经济水平相对较低、农业人口占多数的10个县进行比较,差异无统计学意义(2c=0.367,P=0.545)。十年间沧州市内陆地区的CHD发生率比近海和沿海地区CHD发生率高。2 CHD观察组与对照组生育年龄(2c=23.7,P<0.05)、生育史(自然流产史、生育缺陷儿史、产次大于2次)、孕期情况(感冒、服药、负性事件刺激、吸烟、饮酒)及家族遗传史(2c=54.49,P<0.05)差异有统计学意义。沧州市CHD发生的影响因素包括:孕期感冒(OR=7.955)、吸烟(OR=4.812)、孕期用药(OR=2.954)为危险因素;经常食用肉类、奶制品及进行产前诊断为保护因素。3初步建立了静脉血OCPs含量测定的方法。结论:1沧州市出生缺陷发生情况呈现逐年递增趋势,本市各县(市、区)间出生缺陷发生率没有明显的差别,市(县级)、区与农业县出生缺陷发生率没有差别。唇腭裂、先心病、多指(趾)居于沧州市出生缺陷发生率前3位。2沧州市CHD与多种因素密切相关,如:生育年龄、父母亲文化程度、家庭经济情况、饮食习惯、不良生活习惯、孕期身体状况、不良生育史等。孕期罹患感冒、吸烟、孕期用药为高危因素。3 OCPs在当地产妇体内是否有蓄积值得引起我们的重视,还有待于进一步研究。