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目的： 应用高通量测序对出生缺陷患儿进行全基因组拷贝数检测，并对其进行父母起源分析，通过生物信息分析，与人类参考基因组数据库进行比对，检测可能存在的染色体畸变（Chromosome aberration），包括染色体非整倍体以及微缺失微重复，从而分析查找儿童出生缺陷的原因，为临床诊断提供有效依据，同时为再次妊娠的优生优育提供遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供理论基础。 方法： 本试验通过采集出生缺陷患者以及父母双方的外周血，制备染色体，同时利用试剂盒提取DNA，进行文库制备，定量后进行簇的生成，在HiSeq2000测序仪上完成高通量单端测序。经过数据分析将测序结果序列与人类标准基因组进行比对，获得每条测序序列在人类基因组上的位置信息，并进行质控筛选去除低质量的测序数据,提取高质量的测序数据后，与DGV、OMIM数据库以及PUBMED文献数据库比对，并对染色体畸变的患儿进行父母起源分析。 结果： 共收集30例出生缺陷患儿进行核型分析和高通量测序技术检测发现染色体畸变为16个，其中2个染色体数目异常(12.5％,2/16)，分别为47，(XY),+21和47，(XY),+Y，14个染色体结构异常片段（87.5%，14/16），其中缺失型6个(42.9|%，6/14)，重复型8个（57.1%，8/14），片段的大小60kb—1.4Mb之间。在阳性患者13例中，父母来源分析得出，76.9%为新发性（10/13)，15.4%父源性(2/13)，仅有1例为母源性，占7.7%已知的微缺失/微重复综合征及疾病区域4例，染色体非整倍体2例，其余为致病性未知。 结论： 染色体畸变染色体畸变是出生缺陷患儿的主要致病原因之一。本课题中利用染色体核型分析联合高通量测序技术为43.3%（13/30）的患儿明确了病因，同时为这13组家庭进行了遗传咨询及二次怀孕风险评估和产前诊断提供了有力的理论基础。充实了致病性CNVs数据库，为新的综合征的发现提供了线索。作为高通量测序技术更敏感、高效、染色体畸变检出率高，可作为常规染色体核型分析的补充方法。