目的：探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术与尿脱落细胞学检测在尿路上皮肿瘤诊断中的各自特点与价值。方法：收集20例健康成人的晨尿,利用FISH技术检测其3号、7号、17号染色体和9号p16位点的变异情况,统计出相应阈值。收集山东省立医院泌尿微创中心自2010年6月至2011年3月的89例血尿患者作为研究对象,分别进行尿脱落细胞学检查和FISH检测。对检测结果应用统计学方法分析尿脱落细胞学检查和FISH检测的敏感性和特异性,并进行对比。结果：89例行FISH检测的血尿患者中共有67例最终通过病理组织检查证实患有尿路上皮癌。尿脱落细胞学检查和FISH检测对于诊断尿路上皮肿瘤的总敏感性分别为52.2%和89.6%(P=0.000),特异性分别为95.5%和90.9%(P=0.546),诊断符合率分别为62.9%和89.9%(P=0.000)；对于非肌层浸润的尿路上皮肿瘤,其敏感性分别为26.5%和75.5%(P=0.000)；对于肌层浸润的尿路上皮肿瘤,其敏感性分别为77.8%和94.4%(P=0.136)。两种检测方法在尿路上皮肿瘤的诊断总敏感性和诊断符合率以及非肌层浸润尿路上皮肿瘤的诊断敏感性方面的差异均具有统计学意义；而在特异性和肌层浸润尿路上皮肿瘤的诊断敏感性方面的差异则无统计学意义。结论：对于尿路上皮癌的检测,FISH检测的敏感性明显高于尿脱落细胞学检查,而两者的特异性不具有统计学意义的差异。FISH技术能够成为一种提高国人群尿路上皮癌早期诊断及监测其预后的新方法。