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目的:1.探讨PPARγ基因18个位点多态性在维吾尔族MS与对照组中的分布以及与MS的关系;2.揭示PPARγ基因18个位点多态性是否存在连锁不平衡现象及其单体型与维吾尔族MS的关系。方法:1.在现况调查建立的数据库基础上,随机抽取维吾尔族MS患者250例作为MS组,并从同一人群中随机抽取非MS个体250例作为对照组;2.应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术检测500例研究对象的PPARγ基因18个位点多态性;3.利用SPSS17.0统计软件包对实验数据进行统计学处理,主要采用χ2检验、t检验、单因素logistic逐步回归分析等,计算相对危险度(OR)及其95%可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis软件进行处理。结果:1.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847、rs12490265等18个位点基因型和等位基因频率在维吾尔族MS和对照组间差异均无统计学意义(P均>0.05);2.MS与对照组rs1801282位点基因频率分别为(CG基因型:26.8%vs24.0%,GG基因型:0.8%vs3.7%,P=0.084;G等位基因:14.0%vs15.6%,P=0.556);rs3856806基因频率分别为(CT基因型:36.0%vs32.4%,TT基因型:3.2%vs6.4%,P=0.197;T等位基因:21.4%vs22.8%,P=0.597);rs4684847基因频率分别为(TC基因型:26.0%vs22.8%,TT基因型:0.8%vs4.8%,P=0.083;T等位基因:13.8%vs15.2%,P=0.536);rs12490265基因频率分别为(AG基因型:35.2%vs37.2%,AA基因型:6.8%vs9.6%,P=0.736;A等位基因:24.4%vs26.4%,P=0.463);3.MS组rs1801282 CC基因型携带者DBP高于CG/GG基因型携带者,但WHR较CG/GG基因型携带者低(P<0.05);对照组rs3856806位点CC基因型携带者WHR高于CT/TT基因型携带者(P<0.05);MS组rs4684847 CC基因型携带者DBP及WHR均低于CT/TT基因型携带者(P<0.05);MS组:rs12490265 GG基因型携带者SBP、DBP均高于GA/AA基因型携带者,对照组:GG基因型携带者HC、TC、LDL-C、FPG均高于GA/AA基因型携带者(P均<0.05);4.PPARγ基因位点多态性与MS患者各组分的危险性分析显示rs1801282位点CG/GG基因型携带者血压异常的发生风险为CC基因型携带者的0.552倍(P<0.05),C等位基因携带者发生血压异常的风险为G等位基因携带者的1.746倍(P<0.05),rs4684847位点CT/TT基因型携带者血压异常的发生风险为CC基因型携带者的1.851倍,(P<0.05),C等位基因携带者发生血压异常的风险为T等位基因携带者的0.562倍(P<0.05),rs12490265位点GA/AA基因型携带者血压异常的发生风险为GG基因型携带者的0.567倍(P<0.05),A等位基因携带者发生血压异常的风险为G等位基因携带者的0.596倍(P<0.05);rs3856806位点CT/TT基因型携带者血糖异常的发生风险为CC基因型携带者的0.264倍(P<0.05);5.PPARγ基因rs1801282与rs4684847间具有强连锁不平衡关系,rs3856806与rs4684847,rs3856806与rs1801282间均具有弱连锁不平衡关系;6.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847位点可构建7种单体型,但是只有TGT单体型频率在MS与对照组间的差异有统计学意义(χ2=5.914,P=0.023)。结论:1.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847、rs12490265等18个位点基因型多态性与维吾尔族MS的发病风险均无关;2.rs1801282 CG/GG基因型可能对维吾尔族血压水平产生有益的影响;rs3856806CT/TT基因型可能对维吾尔族肥胖产生有益的影响;rs4684847 CC基因型可能对维吾尔族血压水平及肥胖产生有益的影响;rs12490265GA/AA基因型可能对维吾尔族血压、血脂及血糖水平产生有益的影响;3.PPARγ基因rs1801282位点CC基因型和C等位基因、rs4684847位点CT/TT基因型和T等位基因、rs12490265位点GG基因型和G等位基因均是MS患者发生血压异常的危险因素;rs3856806位点CT/TT基因型是MS患者发生血糖异常的保护因素;4.维吾尔族PPARγ基因rs1801282与rs4684847间具有强连锁不平衡关系,rs3856806与rs4684847,rs3856806与rs1801282间均具有弱连锁不平衡关系;5.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847位点可构建7种单体型,其中TGT单体型可能是维吾尔族MS的保护因素。