【摘 要】
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研究目的通过收集2016年至2021年就诊于天津中医药大学第一附属医院儿童脑病专科门诊明确诊断为早发性婴儿癫痫性脑病Ⅱ型,又称CDKL5缺乏症（CDKL5 deficiency disorder,CDD）的16例患儿病例,整理并归纳临床资料,总结分析CDD患儿的临床特征及中药干预后效果。研究方法本研究纳入的16例患儿病例均来源于天津中医药大学第一附属医院儿童脑病专科门诊,收集其临床资料（一般资料、
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研究目的通过收集2016年至2021年就诊于天津中医药大学第一附属医院儿童脑病专科门诊明确诊断为早发性婴儿癫痫性脑病Ⅱ型,又称CDKL5缺乏症（CDKL5 deficiency disorder,CDD）的16例患儿病例,整理并归纳临床资料,总结分析CDD患儿的临床特征及中药干预后效果。研究方法本研究纳入的16例患儿病例均来源于天津中医药大学第一附属医院儿童脑病专科门诊,收集其临床资料（一般资料、动态/视频脑电图、颅脑核磁共振、基因检测结果、发作形式、家族史、既往史、母孕史、治疗及发育评估等）并追踪诊疗过程至2021年3月,脱落者进行电话随访;收集16例CDD患儿舌、苔、脉（指纹）、咽、纳、寐、二便情况,并通过医院系统搜询患儿于我处所用历次方药,对患儿病程、严重程度进行前后对比分析。研究结果1.一般资料分析本研究纳入的16名CDD患儿性别比为1:7,女性多于男性,平均发病年龄为3月12天,中位年龄为2月。CDD患儿足月生者占93.75%（15/16）。出生健康状况大多良好,占81.25%（13/16）。研究中有明显发作诱因者占62.50%（10/16）。16名CDD患儿生长至今至少有1种,最多有3种发作形式。癫痫性痉挛发作形式所占比例最高,为45.16%（14/31）>强直-阵挛/强直/阵挛发作占比29.03%（9/31）>失神发作占比19.35%（6/30）>局灶性起源6.45%（2/31）;发作类型与平均年龄表现为:局灶性起源发作2月<强直-阵挛/强直/阵挛发作3月17天<癫痫性痉挛发作4月3天<失神发作1岁4月5天;2例患儿癫痫性痉挛发作后转为其他发作形式,后再次转为癫痫性痉挛发作。头颅MR或CT检查异常者占60.00%（9/15）例,脑电图表现均为异常,脑电图表现为:多灶性放电者8例（50.00%）>高度失律者4例（25.00%）=背景节律减慢者4例（25.00%）基因检测发现14例未报道过的新突变位点,其中可见2例无血缘关系的CDD患儿在同一位点（c.-162-2A>G）发生突变。在本研究中突变类型为移码突变者所占比例最高,为31.25%（5/16）。16名CDD患儿全部表现为智力发育落后（100.00%）,排除6例未达语言发育年龄患儿,其余10例语言发育均异常,眼神交流异常者10例（62.50%,10/16）,出现斜视者4例（25.00%,4/16）;胆量小易受惊吓者8例（50.00%,8/16）;情绪异常者6例（37.50%,6/16）,大运动发育异常者均为15例（93.75%,15/16）,含肌张力高者1例。2.治疗研究中16名CDD患儿使用2种或2种AEDs治疗的患儿占比93.75%（15/16）,经向患儿父母询问服用AEDs效果得到有效率高的AEDs依次为:吡仑帕奈>VGB>VPA>OXC/LTG>TPM>PB>LEV。使用生酮饮食及ACTH冲击者各6例,生酮饮食有效者占33.30%（2/6）。ACTH冲击有效者占16.70%（1/6）。CDD患儿于我处服用汤剂耐药时间最短为14天（31.58%,6/19）,最长为3月（5.26%,1/19）,其中占比最高为1月（52.63%,10/19）;研究结论（1）CDKL5缺乏症女性患儿多于男性患儿,主要临床表现包括:癫痫发作,肌张力低下,精神运动发育迟缓等。（2）CDKL5缺乏症属于中医的胎痫、五软、五迟等病。病因与先、后天因素均有关,病理性质属于寒热错杂,虚实夹杂。病位在脑（髓）,与心肝脾肺肾等脏密切相关。（3）CDD患儿对西药、中药都有很强的耐药性,故中药也需动态辨证,频繁换方。（4）中药不仅可减少CDD患儿癫痫发作频次,还可改善患儿生活质量。
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