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本文对人类特有microRNA基因mir-941的鉴定及其功能进行了研究。基因起源是物种形成和进化的生物学基础,对新基因起溧、进化机制和功能的研究有助于揭示物种分化和生物进化等生命现象的遗传本质。本文通过PCR技术,验证了25个基因中的人类特有DNA片段的插入和缺失。与黑猩猩的基因序列相比,人类基因组发生特异性插入和缺失的共有7989bp,占基因序列的0.747%,高于人类与黑猩猩的平均核苷酸替换率0.1%。结果显示DNA插入和缺失比核苷酸替换给人类基因组带来更多的改变。在这些人类特有DNA插入和缺失的基因中,鉴定出一个人类特有microRNA基因mir-941。群体遗传学分析显示它在人类基因组中快速固定并在不同人群中呈现多态性。QRT-PCR表达谱分析显示mir-941基因选择性表达于大脑、心脏、肺等组织,提示它是一个具有功能的人类新基因。它在正常组织和乳腺癌细胞、子宫颈癌细胞Hela和肾转化细胞293T中的差异表达暗示mir-941表达量与细胞状态有关联性。细胞系中mir-941的过量表达和基因沉默实验的初步结果未显示miR-941对细胞的生长、凋亡、迁移等方面有显著影响。mir-941的靶基因推测和分析显示,其靶基因可能在细胞行使重要功能但有待于实验验证。对它进一步深入研究将帮助揭示新基因miR-941在人类细胞中的作用,对揭示人类遗传本质有重要的意义。