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目的探讨导致自然流产的染色体异常类型和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法本研究以107例自然流产组织作为研究对象,对全部标本进行细胞培养,并对细胞培养成功的标本进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针对107例自然流产组织进行FISH检测;对上述两种方法的检测结果比较分析。结果(1)107例标本培养成功76例,核型分析与FISH技术的可检测率分别为71.03%(76/107)、100%(107/107),两者差异有显著性(X2=36.25,P<0.05);(2)107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%;(3)染色体异常是导致自然流产的主要原因,主要异常类型是三体型(40.00%)、三倍体(28.00%)及X单体(20.00%)。结论(1) FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;(2) FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断;(3)染色体异常是导致自然流产的重要原因。