目的：　　 用免疫组织化学染色法对结直肠癌患者的hMLH1和hMSH2基因表达情况进行研究,以明确中国人错配修复基因在HNPCC患者中的突变情况,为进行HNPCC家系的初步筛选和预防提供依据。　　 方法：　　 31例符合Amsterdam标准的HNPCC家系成员(A组),38例符合Bethesda指南组的FINPCC家系成员(B组),所有患者均行根治性手术切除。取石蜡包埋结直肠癌组织,利用免疫组化Eiivision-2步法进行染色,hMLH1、hMSH2单克隆抗体用前1:50稀释,经柠檬酸(pH=6.0)高温高压抗原修复,染色方法按免疫组化试剂盒说明书进行,用DAB显色液在显微镜下控制显色时间。采用SPSS13.0统计分析软件进行分析,以卡方检验比较各组间免疫组化阴性率,P＜0.05为有统计学意义。　　 结果：　　 hMLH1和hMSH2阳性例数分别为47例、57例(由于A、B组存在1例患者hMLH1、1例患者hMSH2、1例患者hMHL1和hMSH2免疫组化组织脱片,癌腺体无法判定染色结果)。两组hMLH1和hMSH2阴性例数分别为18例、8例。hMLH1基因阴性率A组和B组相比差异有显著性意义(P1＜0.05)。hMSH2基因阴性率A组和B组相比差异有显著性意义(P2＜0.05)。　　 结论：　　 研究提示利用免疫组化方法检测hMLH1或hMSH2基因表达,具有敏感性高、操作简单、检查过程耗时少并且价格便宜的特点,适宜在临床广泛应用,可以作为初步筛选HNPCC家系的实用方法。