【摘 要】
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目的：探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义，以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。 方法：提取5例临床诊断为肝豆状核变性的患者及4名患者家属外
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目的：探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义，以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。 方法：提取5例临床诊断为肝豆状核变性的患者及4名患者家属外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)对肝豆状核变性ATP7B基因的21个外显子进行扩增，运用DNA直接测序法检测是否存在突变，并分析WD患者的临床特点。 结果：共发现ATP7B基因12个基因突变位点，其中两个突变位点为致病突变位点，分别为错义突变C251A(纯合)及移框突变A121C(纯合)，其余为非致病的突变位点，包括9个错义突变及1个移框突变，发现G246C，A146G，G4341A，A93C四种基因多态现象；确诊一名患者家属为WD患者。 结论：DNA直接测序法可作为WD患者的基因诊断方法，特别是对于有此病家族史患者及家属，此次共发现9个错义突变及1个移框突变。均为散发低频率突变，发现四种基因多态现象，未见突变的患者不能排除WD，突变可能位于内含子或其他区域。
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摘 要：潘岳的《悼亡诗》三首表达了失去妻子的悲怆与独留人世的凄楚，表现了他面对生死的复杂情感，承继《诗经》以来的悼亡题材，确立了悼亡诗的特征，堪称定制名篇之作。 关键词：潘岳；悼亡诗；《诗经》 作者简介：唐文娇（1993-），女，汉族，陕西咸阳人，青岛大学2016级中国古代文学研究生，研究方向为先秦两汉文学。 [中图分类号]：I206 [文献标识码]：A [文章编号]：1002-2139（
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摘 要：《古宅青苔》是美國小说家霍桑的佳作。文章意象庄严肃穆，辞藻朦胧优美，既有超凡脱俗之美感，又有庄重低沉之气韵。形似大篇幅的在对牧师古屋进行描写，实则借物抒情，感慨时代的变迁与对古屋情感的寄托。本文借夏济安先生的译作为蓝本，对原作情感意象进行探索。 关键词：情感意象；借物抒情；空间限制；译者素质 作者简介：钟海纶（1992.3-），女，汉族，吉林省吉林市人，吉林大学公共外语教育学院硕士研究
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